Según datos de la Organización Mundial de la Salud, anualmente mueren 240.000 recién nacidos dentro de los primeros 28 días de vida por trastornos congénitos. Además, de otros 170.000 niños de entre 1 mes y 5 años. 

Estas afecciones pueden derivar también en diversas discapacidades significando una carga económica y emocional para a las propias personas, sus familiares y sistemas de salud.

Para abordar esta temática la Fundación March of Dimes (organización internacional cuyo propósito es poner fin a los riesgos y muertes prevenibles en salud materna, nacimientos prematuros y muertes infantiles) se unió a la Facultad de Medicina de la Universidad Católica para realizar la "Conferencia internacional sobre defectos de nacimiento y discapacidades en el mundo en desarrollo".

En la inauguración participaron el rector de la Universidad Católica, doctor Ignacio Sánchez; la directora del Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo del Center for Disease Control and Prevention (CDC) de Atlanta, Karen Remley y la directora del Centro Latinoamericano de Perinatología, Salud de la Mujer y Reproductiva, Suzanne Serruya.

Durante su intervención, el doctor Sánchez destacó la realización de esta iniciativa en nuestro país, “ya que los defectos de nacimiento son un problema de salud pública. Es importante mencionar que la mayoría de las anomalías congénitas son patologías de evolución crónica y pueden producir secuelas que representan una desventaja social, con un alto costo para la familia!. 

Por su parte, la doctora Cecilia Mellado, genetista de la Escuela de Medicina UC, explicó que “las anomalías congénitas constituyen un grupo de enfermedades de alta morbimortalidad, son variadas y pueden comprometer diversos órganos y sistemas. Su prevalencia se estima en al menos 3% en recién nacidos vivos, con aproximadamente 8 millones de afectados anualmente y esta puede alcanzar hasta 7-10% durante el primer año de vida, siendo las cardiopatías congénitas, espina bífida y el Síndrome de Down las más frecuentes”.

Además, la académica se refirió a la experiencia del programa de fortificación con ácido fólico para la prevención de defectos del tubo neural, política pública implementada hace 23 años, “en donde se evidencia que su consumo previene la espina bífida, anencefalia y encefaloceles”, sostuvo.

A modo de actualización, en la jornada se presentaron lineamientos basados en las últimas investigaciones del área, así como herramientas y enfoques para vigilar, diagnosticar y mejorar la atención de personas con patologías de nacimiento y discapacidades.