En Chile, la sospecha clínica sigue siendo el principal obstáculo en el diagnóstico, tratamiento e inclusión de miles de personas que viven con patologías poco frecuentes.

Así lo señala la doctora Rosa Pardo Vargas, pediatra y genetista, jefa del Servicio de Genética del Hospital Clínico de la Universidad de Chile y presidenta del Congreso de Enfermedades Raras, Poco Frecuentes y Huérfanas de Chile.

"Hay que pensar en ellas primero; diría que ese es el paso inicial, y de ahí vienen todos los demás. Si lo piensas, lo buscas", asegura.

Un cuadro fuera de lo habitual, una combinación de síntomas de diferentes sistemas o una falta de respuesta a tratamientos esperados son signos que debieran alertar a los equipos de salud.

Dado que cerca del 80% de estas enfermedades tienen un origen genético, se suelen requerir exámenes altamente especializados. En su mayoría, estos se realizan fuera del país y no siempre tienen financiamiento público.

Una vez se conoce el diagnóstico, un pequeño porcentaje de estas enfermedades cuenta con tratamientos específicos de alto costo. En el resto de los casos, el manejo se basa en rehabilitación, apoyo funcional y seguimiento continuo.

Abordar el impacto social resulta fundamental, y factores como la educación inclusiva, acceso al trabajo, entornos seguros y redes de apoyo son determinantes para que las personas puedan tener una mejor calidad de vida.