En casos de pacientes oncológicos, realizar un perfilamiento genómico permite a los especialistas identificar ciertas alteraciones y realizar un acercamiento terapéutico más eficaz. Para hacerlo, se evalúan mutaciones heredadas que pueden o no llevar al desarrollo esta patología.

Por lo general, esta secuenciación se hace en pacientes metastásicos, especialmente en casos de cáncer de pulmón y, particularmente, si se trata de un adenocarcinoma. A partir de esta técnica se ha podido observar mutaciones en diversos genes, como el EGFR o el reordenamiento de los genes ALK y ROS1.

“Cuando te enfrentas a un paciente que tiene un cáncer de pulmón metastásico, identificas a través de la secuenciación genética una de estas mutaciones y tienes la información necesaria para aplicar terapias dirigidas”, explica la doctora Laura Itriago, oncóloga y jefa del Centro del Cáncer de Clínica Las Condes.

A ello agrega que la secuenciación de los tumores es lo que ha permitido el desarrollo de la medicina personalizada, “esto quiere decir que uno, como médico, escoge el tratamiento correcto para el paciente. Antes que existiera esta posibilidad todos los cánceres de pulmón eran tratados de la misma forma, con quimioterapia”.

 “El conocimiento de la biología molecular ha permitido detectar que no todos los cánceres de pulmón son iguales; pues los que tienen ciertas alteraciones moleculares deben ser tratados de acuerdo a ellas. Eso ha elevado la sobrevida de los pacientes, la tasa de respuesta y ha permitido ofrecer mejores opciones terapéuticas”, finaliza.