Los errores innatos del metabolismo corresponden a trastornos genéticos poco comunes en los cuales el cuerpo es incapaz de convertir los alimentos en energía de manera apropiada. Dichas perturbaciones, generalmente son causadas por defectos en proteínas específicas que ayudan a metabolizar parte de los alimentos.

Precisamente, al no ser descompuestos en energía, generan en el cuerpo una variedad de sustancias que provocan retraso en el desarrollo de los recién nacidos. Ejemplo de ello es la intolerancia a la fructosa, galactosemia y fenilcetonuria, entre otros trastornos.

Para poder profundizar sobre el tema, y entregar herramientas prácticas, la Sociedad Latinoamericana de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal (Sleimpn) organizó bajo la dirección del doctor Juan Francisco Cabello Andrade, presidente de la entidad, el X Congreso Latinoamericano de la especialidad, cuya realización contó con las ponencias de más de 40 invitados internacionales, provenientes de los centros de salud más importantes a nivel global.

“Cuando asumimos la responsabilidad de organizar el congreso nos propusimos equilibrar el interés científico con aspectos sociales, reconociendo la relevancia que tiene para nuestros miembros el reencuentro con la comunidad y la oportunidad de aprender y actualizarse para quienes se vienen integrando”, señaló el coordinador.

Dentro del programa científico, destacaron presentaciones de temas como hipotiroidismo congénito, enfermedad de Gaucher, genética molecular, rol de la pediatría en la enfermedad de Fabry y puntos de corte en pesquisa neonatal. 

Finalmente, y como desafío de tomar el mando de la tradicional jornada, el doctor señaló que “el representar a una nueva generación en la directiva de nuestra sociedad nos condiciona a tomar todo lo bueno que se ha hecho hasta ahora e intentar imprimir como un sello la innovación y la visión que podemos tener del futuro. Esperamos que esta actividad sea reflejo de las ideas que buscamos representar, así como el trabajo que estamos realizando junto a la directiva y a los comités científicos para lograr un buen congreso 2015”.