Organizado por la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile y la Fundación Diagnosis, se realizará el "I Congreso de Enfermedades Raras, Poco Frecuentes y Huérfanas", bajo el liderazgo de la doctora Rosa Pardo, jefa de la Sección Genética del Departamento de Medicina del Hospital Clínico Universidad de Chile, quien explica que este encuentro es fruto de la labor realizada por la mesa de Enfermedades Raras que se conformó en el marco del Foro de Cooperación Asia Pacífico, APEC, en 2019 en Santiago.

Cuando finalizó ese evento -cuenta Pardo- los países participantes quedaron con la misión de movilizarse para avanzar en esta temática. De esta forma, la exsenadora Carolina Goic generó un movimiento de vinculación ciudadana para que todos los estamentos participaran en ello, invitando a las asociaciones de pacientes, investigadores, académicos, profesionales de la salud y a la sociedad civil en general. De esa labor emanó un documento denominado "Propuesta de Plan Nacional de Enfermedades Raras", que fue presentado al Ministerio de Salud en abril de 2021 que contribuyó a que la autoridad de salud integrara a estas patologías como una prioridad en la Estrategia Nacional de Salud 2021-2030.

De esta forma, los objetivos generales de la instancia serán fortalecer a la comunidad que trabaja en torno a las enfermedades raras, poco frecuentes y huérfanas en Chile: visibilizarlas y concientizar; promover la interacción entre los diferentes actores y describir el panorama de políticas públicas y sus propuestas de mejora.

En cuanto a nuevas terapias, la doctora Pardo señala que "alrededor del 15% de la investigación que se está haciendo tiene que ver con medicamentos para enfermedades raras, y dentro de los que tienen mayor disponibilidad para manejo personalizado en Chile, están las terapias de reemplazo enzimático, empleadas en condiciones como la mucopolisacaridosis o la enfermedad de Fabry".