El síndrome de Angelman es una enfermedad de causa genética que se caracteriza por un retraso en el desarrollo, capacidad lingüística reducida, escasa receptividad comunicativa, poca coordinación motriz, problemas de equilibrio, ataxia, y un continuo y aparente estado de alegría.

Bajo este marco, la directora de la escuela de tecnología médica de la Universidad Andrés Bello, Ruth Novoa, se encuentra organizando el primer workshop de neurociencias sobre Síndrome de Angelman, actividad a realizar el viernes 26 de septiembre y que contará con la presencia del doctor Benjamín Philpot, líder en investigación en torno a la cura de la patología, quien se ha enfocado en los inhibidores de la topoisomerasa que despiertan el alelo latente de UBE3A en las neuronas. Precisamente, esta condición responde a un desorden neurológico severo causado por la deleción o mutación del alelo materno de la ubiquitina-proteína ligasa E3A (UBE3A). 

Cabe destacar que este taller surge de la experiencia vivida durante 2013, donde se celebró el primer encuentro familiar de niños con Angelman, iniciativa que fomentó la idea de potenciar la ayuda, complementándola con los últimos avances en investigación científica a nivel mundial. 

Sobre esta afección, se señala que en Chile se ha ido afinando en la precisión de diagnóstico gracias a los exámenes de citogenética que realizan instituciones como el INTA y Clínica Alemana.

Las inscripciones se encuentran abiertas. Para mayor información diríjase a la página: www.unab.cl