En la sede de la Sociedad Chilena de Oftalmología (Sochiof) se realizó la primera conferencia colaborativa entre Chile y Japón sobre genética oftálmica, efectuada el pasado martes 24 de enero en el auditorio de la Sociedad, y cuyo principal invitado fue el doctor Kaoru Fujinami, de la Universidad de Tokio.

Organizado por el doctor René Moya, jefe del Departamento de Oculogenética del HDS, la actividad contó con la participación de destacados especialistas nacionales quienes presentaron avances en retinosquisis ligada al cromosoma X; amaurosis congénita de Leber; distrofias endoteliales congénitas; edema macular y retinitis pigmentosa. 

Además, el doctor Moya aprovechó la instancia para comentar sobre el desarrollo que ha tenido el Departamento de Oculogenética del Hospital del Salvador, destacando los objetivos y avances logrados durante el tiempo de puesta en marcha.

Según comentó el doctor Moya, “las enfermedades retinianas hereditarias son un grupo de mutaciones con herencias complejas. La Organización Mundial de la Salud (OMS) las califica como una patología prioritaria, y en Chile se estima que existen al menos un 30 por ciento de personas que poseen alguna alteración de este tipo”.

Frente a esta realidad, el especialista precisó que el principal objetivo del Departamento de Oculogenética es poder realizar una buena historia, tener tiempo para evaluar a los pacientes y poseer la tecnología y herramientas para poder hacer un óptimo diagnóstico molecular. “Es importante hacer hincapié en este tipo de diagnóstico, ya que no estamos hablando de una sola enfermedad en particular, si no de múltiples genes que puede producir un mismo fenotipo”, expresó.

Finalmente el doctor Fujinami cerró el encuentro presentando la conferencia “Establecimiento de un sistema de intercambio de datos para el trastorno hereditario de la retina bajo la colaboración del acuerdo entre Chile y Japón”, la cual concluyó con una ronda de preguntas de parte de los presentes y el agradecimiento del comité organizador.