La hipercolesterolemia gamiliar (HF) es causada por mutaciones que afectan genes relacionados con el metabolismo del colesterol y que pueden producir una reducción importante en el número de receptores funcionales activos a nivel hepático. Esto implica que, pese a la edad, estrés y alimentación, existe un aumento en los índices normales del colesterol debido al predominante componente genético hereditario.

El doctor Rodrigo Alonso, director del Centro Avanzado de Medicina Metabólica y Nutrición, presidente de la Corporación Grupo Chileno de Trabajo en Ateroesclerosis, presentó una actualización en torno al abordaje de la HF para el médico general y especialistas.

En la ocasión, señaló que se trata de una patología genética que tiene una transmisión autosómica dominante, que afecta al 50% de la descendencia. "Está presente desde el nacimiento y, lo más relevante, es que se asocia a un elevado riesgo de morbimortalidad cardiovascular temprana", explicó.

A ello, sumo que la HF heterocigota no es una enfermedad rara. "En Chile se estima que existen entre 70 mil y 80 mil casos. Por lo tanto, debemos sospechar en toda persona con colesterol total elevado sobre 300 o un LDL sobre 190 mg/dl".

Sin embargo, apuntó que esos índices no son suficientes, pues también el paciente debe tener historial familiar de hipercolesterolemia y/o enfermedad cardiovascular prematura.

Al tener la sospecha, el diagnóstico se puede realizar con criterios clínicos o a través de un examen genético que, su parecer, es lo más certero”.

"Su utilidad es que confiere un diagnóstico molecular de certeza y brinda pronóstico e información para estratificar el riesgo. Posee un efecto positivo al inicio del tratamiento, junto a una mejora en la adherencia. También hay mínimo impacto psicológico".

En materia de abordaje, destacó que en el mercado se disponen de herramientas para estratificar el riesgo, además del uso de "estatinas potentes y combinaciones que son eficaces y seguras", precisó.