Las enfermedades raras (ER) son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Concretamente, cuando se manifiesta en menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. Se estima que existen cerca de 7.000 patologías distintas y que afectan al 7% de la población mundial.

Estas entidades presentan ciertas características comunes: aparecen con una baja frecuencia; muestran dificultades diagnósticas y de seguimiento; tienen un origen desconocido; existen pocos datos epidemiológicos sobre ellas; plantean problemas para su investigación debido al número de casos; se tiene escasa información sobre su historia natural; y acarrean múltiples problemas sociales.

La pesquisa oportuna es primordial para mejorar el pronóstico de estos pacientes, un gran desafío para los equipos de neonatología en todo el mundo, “porque la evolución de un niño durante su primer año de vida es lo que lleva a sospechar al equipo de algún trastorno y el diagnóstico habitual, generalmente, se hace en otras instancias”, explicó el doctor Galo Bajaña Rugel, médico jefe del Servicio de Neonatología del Hospital Dr. Gustavo Fricke de Viña del Mar, centro de referencia que recibe los casos más complejos de la Región de Valparaíso. 

Para poder confirmar una sospecha, tener un diagnóstico certero y tratamientos que mejoren el pronóstico de estos pacientes, se requiere disponer de un equipo multidisciplinario de especialistas y subespecialistas pediátricos, porque en este tipo de patologías –muchas veces- se llega tarde.

“El diagnóstico precoz es fundamental, porque nos permite cambiar la evolución de la enfermedad y entregar un mejor pronóstico al paciente y su familia. Hoy sabemos, por ejemplo, que algunas de estas enfermedades se pueden manejar con terapias o dietas específicas”, destacó la neuróloga infantil Estebeni Baltra Elorriaga. 

“Los padres, agregó la especialista, tienen un rol muy importante en el tratamiento de sus hijos: ellos son los principales actores en la toma de decisiones y nos pueden ayudar a conocer las causas de estas manifestaciones, porque un porcentaje de ellas tiene un componente genético, por lo que el estudio de la familia también es un factor clave a considerar”.

Las enfermedades raras son un tema de salud pública y un desafío permanente no sólo para la comunidad médica y científica, sino que también para la sociedad en su conjunto. Ante esta realidad, la investigación y generación de estudios genéticos y epidemiológicos resulta fundamental para desarrollar herramientas de tratamiento efectivas para estos casos complejos en el corto plazo.