La enfermedad hepática esteatósica metabólica (MASLD) también conocida como hígado graso, es una de las principales causas de cirrosis y trasplante en el mundo. Su avance silencioso y su estrecha relación con la obesidad y otras alteraciones metabólicas la han convertido en un problema creciente de salud pública. Frente a ello, investigadores del Hospital Clínico Universidad de Chile iniciarán un estudio que explorará la influencia de la genética en su origen y progresión.

La Dra. Larissa Aleman, coinvestigadora del proyecto "Relevancia clínica de la genética en la esteatosis hepática: polimorfismos como factores de riesgo y pronóstico", explica que la MASLD está vinculada a factores como la obesidad abdominal, resistencia a la insulina, diabetes y niveles elevados de lípidos. "Son pacientes con alteraciones metabólicas, muchas veces relacionadas con la obesidad, aunque también pueden darse en personas sin exceso de peso", señala.

Estudios recientes han mostrado que hasta un 59% de los pacientes chilenos con esta enfermedad podría tener una predisposición genética. "Nuestro objetivo es determinar qué polimorfismos están presentes en nuestra población y cómo se relacionan con la evolución clínica. Esto permitirá identificar a quienes tienen mayor riesgo de progresión y adaptar su tratamiento", detalla la doctora.

El equipo analizará cuatro polimorfismos asociados a la enfermedad, incluido el PNPLA3, uno de los más estudiados a nivel internacional. "Se ha planteado que combinar varias variantes en un score de riesgo poligénico podría ofrecer información más precisa sobre la progresión de la enfermedad", comenta Aleman.

El trabajo se desarrollará con muestras del Biobanco de Enfermedades Hepáticas, que actualmente cuenta con más de 80 pacientes. "El Biobanco opera bajo estándares internacionales de calidad y utiliza la plataforma REDCap para resguardar la información clínica. Esto nos permitirá correlacionar la presencia de polimorfismos con características como la edad, el grado de fibrosis o la evolución del daño hepático”, destaca la investigadora.

Según la Dra. Aleman, el proyecto tiene una proyección significativa. "Esperamos generar evidencia nacional sobre la influencia genética en MASLD y avanzar hacia estrategias preventivas y tratamientos personalizados", afirma.

Esta línea de investigación se originó en el laboratorio de gastroenterología, con el trabajo del bioquímico Mauricio Venegas y el Dr. Álvaro Urzúa, quienes detectaron una alta prevalencia de ciertas variantes genéticas en pacientes con hepatitis C. "Aunque se trataba de otro grupo, esos hallazgos nos indican que en nuestra población existe una predisposición heredada al daño hepático metabólico", añade.

El equipo lo integran también el Dr. Juan Pablo Roblero, la enfermera Daniela Simián, Mauricio Venegas, la Dra. Alicia Colombo del Biobanco y el Dr. Nelson Varela del Departamento de Oncología Básica de la Facultad de Medicina.