El pasado 29 febrero se conmemoró el “Día Mundial de las Enfermedades Raras”. Fecha elegida, precisamente, por no ser común dentro del calendario, al igual que este grupo de afecciones heterogéneas, que se caracterizan por ser muy poco frecuentes en la población.

Según explican las doctoras Silvana Zanlungo, profesora titular del Departamento de Gastroenterología, y Gloria Durán, profesora asociada de la División de Pediatría UC, este tipo de patologías “han sido poco estudiadas y tienen, en general, escasas opciones terapéuticas”. 

Lo anterior, principalmente por el alto número de enfermedades con pocos afectados en cada una de ellas, lo que significa que los tratamientos disponibles, en general, son poco asequibles. 

En materia de abordaje, las especialistas señalan que el primer paso es conocer por qué se producen, “lo que permitirá un diagnóstico más precoz y el desarrollo de herramientas de tratamiento efectivas”. Pero, para avanzar en estos conocimientos, “es necesario estimular la inversión en investigación”.

Por otro lado, enfatizan que aquellos profesionales de la salud que dediquen su trabajo a las enfermedades raras, “tendrán la satisfacción de ayudar a un grupo de pacientes que pueden pesar poco desde el punto de vista de la salud pública, pero que necesitan especial atención”.

 “Al ser enfermedades poco frecuentes, no son muchos los profesionales de la salud que tienen conocimiento acabado de ellas, agregando más incertidumbre al momento de la consulta. Por lo tanto, es importante buscar apoyo en personas formadas en este tipo de patologías, que acojan de modo integral a estos pacientes”, concluyeron las especialistas.