Bajo la coordinación de la Facultad de Medicina de la Universidad del Desarrollo (UDD) y Clínica Alemana, el curso internacional de enfermedades raras congregó a pacientes, agrupaciones, médicos, investigadores y legisladores, con el fin de crear un canal de comunicación directa con miras de buscar soluciones a patologías poco frecuentes, así como dar continuidad a investigaciones en pro del bienestar de los pacientes con este tipo de afecciones.

El doctor Ricardo Ronco, decano de la Facultad de Medicina UDD, dio la bienvenida al encuentro destacando la relevancia de la jornada, “cuyo sentido fundamental es trabajar con los pacientes como socios y acercar el problema clínico al investigador”.

Luego, la doctora Gabriela Repetto, académica del Centro de Genética y Genómica, explicó sobre la importancia de empatizar con los pacientes en torno a la búsqueda de soluciones a esta problemática que afecta a cerca de un millón de personas en Chile.

“Las enfermedades raras se clasifican como tal cuando afectan a menos de una en dos mil personas. La mayoría de estos casos involucra a niños y causan discapacidad y/o muerte precoz. Si bien cada una de estas patologías son individualmente raras, el conjunto de todas estas condiciones constituye un problema sustancial de salud pública”, indicó.

Entre los exponentes internacionales participaron Tim Cox, director de investigación de la Universidad de Cambridge; Jennifer Posey, profesora asistente del Molecular & Human Genetics de Baylor College of Medicine; Nara Sobreira, docente de medicina genética del Johns Hopkins School of Medicine; y Adrian Thorogood, abogado y académico en el Centro de Genómica y Política en la Universidad McGill en Montreal, Canadá. 

En el grupo de expositores locales, presentaron los investigadores Cecilia Poli, Andrés Klein, Juan Francisco Calderón, Marcelo Ezquer, Gonzalo Encina, Sonia Margarit, Boris Rebolledo y Juan Alberto Lecaros.

Finalmente, y en representación de agrupaciones y pacientes, estuvieron Jessica Cubillos, cofundadora del grupo “Caminamos Por Ellas y Ellos Síndrome de Rett Chile” y Víctor Rodríguez, padre de un menor con Síndrome Menkes y presidente de la Federación de Enfermedades Poco Frecuentes Chile, quienes entregaron sus experiencias a los asistentes y conferencistas para luego debatir y generar consensos.