Los doctores Rodrigo Ramírez, María Eugenia Hübner y Julio Nazer, del Servicio de Neonatología del Hospital Clínico Universidad de Chile, recopilaron y editaron experiencias de médicos y académicos de todo el país acerca de pacientes neonatos con una o más malformaciones, con el objetivo de facilitar el diagnóstico precoz y manejo integral de estos casos, interviniendo en forma oportuna y evitando complicaciones que puedan tener un impacto negativo sobre el pronóstico.

Con el nombre “Malformaciones congénitas, Diagnóstico y manejo neonatal”, el libro también busca brindar apoyo a los padres y familiares de los menores, aportando información más precisa según sus necesidades, que les permita conocer la posibilidad de recurrencias y un consejo genético si corresponde.

La obra será presentada en una ceremonia que se llevará a cabo el martes 3 de mayo de 2005 en la Sala Amanda Labarca de la Casa Central de la Universidad de Chile, reunión a la que han sido invitadas las máximas autoridades del plantel.

Escenario epidemiológico
En Chile, la mortalidad infantil ha disminuido gracias al adecuado control de las enfermedades infecciosas, los avances en cuidados perinatales y las mejores condiciones sociales y ambientales. Sin embargo, los recién nacidos malformados concentran entre el 35 y el 40 por ciento de la mortalidad neonatal.

Las malformaciones congénitas (MFC) y las enfermedades de causa genética constituyen, junto a la prematurez, la principal causa de mortalidad en el primer año de vida, y se estima que un tercio de las muertes en el primer año son ocasionadas directa o indirectamente por algún defecto congénito.

Resulta muy importante el diagnóstico precoz para brindar un tratamiento oportuno y adecuado, así como entregar apoyo a la familia y la correspondiente asesoría genética si es necesaria, a todo lo cual busca contribuir la publicación.