Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile descubrieron tres nuevas mutaciones del gen causante del cáncer de mama, que nunca antes habían sido descritas en la literatura médica relativa al tema.

Para lograr este resultado, los expertos realizaron un seguimiento de cuatro años a mujeres de 65 familias con antecedentes familiares tanto de cáncer de mama como de ovario o de próstata. En este universo se presentaron 70 mujeres con cáncer de mama y 102 personas sanas. Durante este tiempo, a las mujeres se les realizaron chequeos médicos y mamografías periódicamente.

El objetivo principal de la investigación del equipo liderado por la genetista Lilian Jara, era identificar a las personas de mayor riesgo y verificar si los genes se transmitían de una a otra generación. Esto porque según la evidencia científica internacional cerca de un 34 por ciento de los cánceres de mama son de origen familiar y genético.

En el estudio, considerando específicamente la realidad nacional, los científicos buscaron las mutaciones más frecuentes en los genes BRCA1 y BRCA2. Tras analizar los datos, encontraron nueve mutaciones distintas, de las cuales tres nunca antes habían sido descritas en la literatura médica especializada y que, según los autores, corresponden a características genéticas propias de la población chilena.

Otro aspecto importante de la investigación, es que determinó en un 15 por ciento la tasa de incidencia de la enfermedad en los familiares de las mujeres enfermas de cáncer de mama, datos que permitirán establecer un panel de mutaciones específico para nuestro país, con las características particulares que tiene la enfermedad para los chilenos y así mejorar las campañas informativas y de prevención.

Según datos epidemiológicos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), el cáncer de mama es el tipo de cáncer más frecuente en las mujeres de todo el mundo. Se estima que cada año hay 700 mil nuevos casos y más de 300 mil fallecimientos por esta causa.

En Chile, en tanto, este tipo de cáncer es la tercera causa de muerte, con una mortalidad de 13 por cada 100 mil mujeres, sólo superado por el cáncer de estómago y el de próstata. La Corporación Nacional del Cáncer estima que una de cada 14 mujeres va a desarrollar esta patología durante su vida y que su incidencia aumenta progresivamente entre los 35 y 40 años.