Las anomalías congénitas afectan al 5% de todos los nacimientos y la mitad de estos casos pueden prevenirse. Estas anomalías, también llamadas defectos de nacimiento, constituyen la primera causa de mortalidad infantil en el mundo desarrollado y la segunda en muchos países subdesarrollados.

Para profundizar en este tema, además de entregar a los profesionales de la salud de la Región del Maule y a los integrantes del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (Eclamc) los últimos conocimientos en genética clínica elemental, el pasado martes 17 de abril se desarrolló en el centro de eventos “El Quijote” de Talca la IV Jornada regional de registro de malformaciones congénitas del Servicio de Salud del Maule.

En la actividad, dirigida por la doctora María Aurora Canessa, pediatra neonatóloga del Hospital Base de Linares y epidemióloga encargada del registro regional de malformaciones congénitas del Maule, se analizaron temas como Estado de la genética en América Latina, Aplicación clínica de genética molecular, Cambios en la distribución etaria de las madres y su influencia en la prevalencia al nacimiento de algunos diagnósticos, El genoma modificable: epigenética en medicina y Trombocitopenia fetal, entre otros.

En el encuentro participaron importantes expositores nacionales y extranjeros, entre los que destacaron los doctores brasileños Eduardo Castilla, miembro del Consejo Nacional de Investigación de Argentina y Brasil y coordinador general de Eclamc en Latinoamérica; e Ieda Orioli, investigadora en genética poblacional y académica de la Universidad Federal de Río de Janeiro. A ellos se sumaron Julio Nazer, neonatólogo del Hospital Clínico de la Universidad de Chile; Silvia Castillo, jefa del Servicio de Genética del Departamento de Medicina de la Universidad de Chile; Sergio de la Fuente, Max Araneda y Víctor Farfán.

El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas se crea en 1967, participando en la actualidad más de 300 pediatras, obstetras y genetistas de más de 150 hospitales de 12 países. Todos ellos utilizan un mismo protocolo para el examen de los recién nacidos, dirigido a la búsqueda de anomalías, y envían mensualmente sus observaciones a un cuerpo coordinador central. El Eclamc produjo más de 150 publicaciones en revistas científicas, cerca de 50 tesis de maestría y doctorales y ha servido como modelo para programas de defectos congénitos similares en otras regiones del mundo.