Anualmente en Chile nacen unos 100 niños con espina bífida, una malformación que puede causar distintos niveles de discapacidad, desde leves a gran limitación de movimiento y funcionamiento físico, dependiendo del tamaño y localización de la abertura en la zona de la espalda. Las causas de esta enfermedad son múltiples, ambientales y genéticas. Dentro de las ambientales más importantes está la desnutrición y en especial los bajos niveles de ácido fólico en la mujer gestante. Por ello, en Chile desde enero de 2000 se fortifica la harina de trigo con este tipo de ácido, intervención de salud pública que ha logrado reducir en 52% en nacimientos de niños afectados con espina bífida en el país. Otros factores de riesgo asociados son uso de medicamentos (principalmente antiepilépticos), diabetes y tener familiares afectados por espina bífida.

Sobre este tema está investigando la Sección de Genética del Hospital Clínico Universidad de Chile, que tiene como objetivo descubrir las causas genéticas de la espina bífida. Específicamente, se trata de analizar a nivel molecular qué hace que una persona en Chile presente la enfermedad, aún con la fortificación de la harina de trigo con ácido fólico.

El estudio implica una consulta de genética y toma de muestras de sangre al paciente, su madre y su padre, para efectuar análisis de mutaciones en genes relacionados con el metabolismo de la glucosa.

Para los interesados, el hospital invita a todas las familias de pacientes chilenos con espina bífida, nacidos en el periodo post-fortificación de la harina de trigo con ácido fólico (desde enero de 2001) a colaborar con este estudio pionero en esta área de investigación en el país. Pueden llamar a la sección de Genética en el teléfono 978 8513.