El síndrome de Down o trisomía 21 es el resultado de una alteración genética producida por la aparición de un cromosoma extra en el par 21, lo que significa que las células del organismo contendrán 47 cromosomas en lugar de 46.

La presencia de un cromosoma extra provoca una sobre expresión de genes en las células, lo que ocasiona modificaciones en el desarrollo y función de los órganos y sistemas, tanto en la etapa prenatal como durante la vida.

Los casos se han duplicado en Chile y si bien la edad materna avanzada aumenta el riesgo, cualquier persona puede tener un hijo con el síndrome de Down. Al ser la Clínica Las Condes un Centro de Referencia para el diagnóstico prenatal de la patología, la frecuencia aquí es aún mayor.

Por esta razón, el recinto creó el Centro de apoyo para pacientes con síndrome de Down, que tiene como principal objetivo entregar una atención integral al paciente y a su familia desde el período prenatal hasta la vida adulta.

El equipo multidisciplinario está compuesto por obstetras, neonatólogos, pediatras, cardiólogos, genetistas, neurólogos, endocrinólogos, fisiatras, kinesiólogos, fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionales, oftalmólogos, odontólogos, psicólogos, ortopedistas, entre otros profesionales, especialmente capacitados en el tema.

Además, cuentan con todo el apoyo técnico de laboratorio que permite confirmar el diagnóstico en 24 horas en los casos necesarios. En pocas palabras, es un programa que apoya la opción por la vida y hace que las madres y padres de un niño con síndrome de Down se sientan acogidos y guiados en el manejo de su hijo, comentó la doctora Nancy Unanue, pediatra endocrinólogo, quien ha participado también activamente en la creación de este centro.

La doctora Fanny Cortés, pediatra y jefa del Centro de Genética de Clínica Las Condes, destacó que la estimulación temprana y el seguimiento en los niños con síndrome de Down son primordiales para que logren un mejor desarrollo y calidad de vida.

Como las causas de enfermedad y muerte en la población han ido cambiando y en este momento las enfermedades genéticas, incluyendo el síndrome de Down, han adquirido un rol prioritario, “esto nos obliga a crear programas de apoyo a la diversidad, que significan este tipo de afecciones, ya que cada vez nos enfrentamos desde la edad pediátrica a pacientes con enfermedades que antes eran consideradas poco frecuentes”, dijo.