La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad que se da en uno de cada tres hombres y provoca la degeneración gradual del músculo causando su debilidad progresiva. Sus primeros síntomas pueden presentarse antes de los tres años y aumentan con el paso del tiempo, llegando a desencadenar la muerte del paciente. Sus causas se deben a una mutación genética que induce a la ausencia de la proteína distrofina, lo que conduce a la degeneración del músculo.

Sin embargo, nuestro cuerpo también tiene otra proteína, utrofina, que es un homólogo funcional y de estructura de la distrofina y que puede compensar, en parte, sus funciones. Según explica la académica del Programa de Biología Celular y Molecular del Instituto de Ciencias Biomédicas de la Facultad de Medicina de la U. de Chile, doctora Nevenka Juretic, “la mayoría de los estudios que se llevan a cabo en el mundo tratan de aumentar la expresión de utrofina con el propósito de mejorar los síntomas de la enfermedad, aunque se sabe que esto no representaría del todo una cura para la patología”.

La investigación chilena

Durante los últimos años la doctora Juretic ha estado dedicada a evaluar la expresión génica en células normales y con distrofia muscular para así comparar sus perfiles e identificar los genes alterados. Esto lo ha logrado aplicando estímulos eléctricos en líneas celulares y al estudiarlas con la técnica de microarreglos de DNA, que permite el análisis de la expresión de miles de genes a la vez. Tras realizar los estudios, pudo constatar que hay 44 genes que se expresan en forma diferente cuando se trata eléctricamente a las células normales y distróficas. Uno de ellos, conocido como Neuregulina, fue el que más aumentó en esta patología. “Lo interesante es que esta proteína es capaz de expresar utrofina, por eso nos interesó tanto, ya que esperamos entender el mecanismo y las vías de señalización implicadas en el proceso”, comentó la investigadora Juretic.