Con el objetivo de evaluar a los pacientes que tienen un componente hereditario que los hace susceptibles de sufrir enfermedades como el cáncer, Clínica Alemana puso en marcha un Servicio de Consejería Genética el cual depende del Departamento de Medicina Preventiva. Esta unidad evalúa a los pacientes que son derivados por especialistas del propio establecimiento.

Para el doctor Gonzalo Alarcón, jefe de Medicina Preventiva de Clínica Alemana, la idea es ofrecer a los médicos clínicos y a los pacientes con predisposición hereditaria a algunas enfermedades, una atención personalizada que les permita conocer con más detalle en qué consiste la patología y sus riesgos, y así realizar exámenes genéticos específicos."Si una persona tiene en su familia antecedentes de cáncer de mama, de ovario o de colon, por ejemplo, al evaluar bien su historia y sus antecedentes clínicos se puede llegar a establecer cuál es el riesgo que tiene de padecer también esas enfermedades", explica el especialista. Además, asegura que el gran aporte de la consejería genética es el conocimiento que adquieren las personas sobre los riesgos de las enfermedades.

En una primera etapa, se atenderá a pacientes con antecedentes familiares de cáncer de mama y/u ovario, de colon y/o de endometrio, con diagnóstico precoz (antes de los 50 años), ya que éstas son enfermedades donde se han identificado genes de alta predisposición hereditaria.

Todos ellos deberán ser derivados por un especialista de la clínica. En una segunda etapa, la idea es ofrecer este mismo servicio para otros tipos de cáncer y patologías comunes del adulto (enfermedades cardiovasculares) donde existan antecedentes personales o familiares de diagnóstico precoz. Esto permite identificar las familias de alto riesgo para ofrecer las medidas de prevención y tratamiento adecuado.

Procedimiento

Las personas pueden tener un riesgo bajo, mediano o alto de sufrir la misma enfermedad. Lo que hace el consejero genético en estos casos es una evaluación del riesgo hereditario de acuerdo con los antecedentes personales y familiares, y sobre la base de modelos de cálculo estadístico. En esta etapa es importante que los individuos aporten antecedentes sobre edades de diagnóstico, exámenes e información relevante sobre el familiar afectado. Si se determina un riesgo alto, se realiza el consejo genético pretest, donde se brinda la opción de un análisis genético para secuenciar los genes identificados de alta susceptibilidad.