El cáncer de mamas es uno de los más grandes miedos para las mujeres de hoy en día. Estudios internacionales indican que una de cada ocho mujeres desarrollará este tipo de cáncer en algún momento de su vida. De hecho, es el más común entre las mujeres y en Chile ha aumentado en forma persistente, tanto que dentro de las enfermedades neoplásicas es la segunda causa de muerte en la población femenina.

Debido a esto, científicos de la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile, liderados por la Dra. Lilian Jara, académica del Programa de Genética Humana del Instituto de Ciencias Biomédicas, descubrieron dos nuevos marcadores de alto riesgo para cáncer de mama en población chilena, línea de investigación que han estado desarrollando por una década gracias al financiamiento de dos proyectos Fondecyt.

Entre el 5 y 10% de estos casos se explica por una predisposición genética a padecer la patología y, dentro de los genes de riesgo que condicionan su desarrollo, los más conocidos y estudiados son BRCA-1 y BRCA-2. Estos, al estar modificados, se asocian no sólo con esta enfermedad, sino que también con el cáncer de ovario. "Las investigaciones indican que si uno de ellos está mutado la mujer tendrá un 85% más de probabilidades de generar cáncer de mama que la población normal. En cambio, si ambos sufren esta condición las posibilidades aumentarían al 95%", explica la Dra. Jara a través de la página de la Universidad de Chile.

Desde hace nueve años que la Dra. Jara viene realizando en forma rutinaria estos estudios genéticos con el propósito de prevenir el desarrollo de la enfermedad, tomar decisiones terapéuticas informadas y hacer pronósticos específicos. "Hay mujeres que se inscriben dentro del grupo de riesgo y que no presentan mutaciones en los genes BRCA-1 y BRCA-2, sin embargo, al estudiar otros marcadores asociados a la población chilena, hemos encontrado mutaciones que las predispondrían a tener la patología", dice.

Nuevos descubrimientos

El de mayor riesgo detectado en mujeres con edad de diagnóstico temprano, es decir, en menores de 50 años, es el gen RAD51 135G>C. La doctora Jara explica que este hallazgo chileno podría aplicarse a otras poblaciones latinoamericanas resultantes de la mezcla de los grupos aborígenes y españoles al momento de la colonización, para lo cual se haría necesario un estudio genético molecular local.

El segundo hallazgo corresponde a un haplotipo del gen ATM, es decir, al conjunto de tres marcadores o mutaciones puntuales ubicadas dentro de un mismo gen, que advertiría sobre la propensión de algunas mujeres chilenas a desarrollar el cáncer mamario.

Estos resultados fueron publicados en revistas internacionales de gran renombre y podrían aplicarse al área clínica. De hecho, actualmente la doctora Jara está postulando a otro proyecto Fondecyt Regular para ampliar el estudio de los marcadores y continuar prestando un apoyo directo a cientos de mujeres.