Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas patologías con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes. Actualmente existen entre 6.000 y 7.000 enfermedades de este tipo, y se estima que entre 4.000 y 5.000 de ellas no tienen tratamiento curativo. Como su nombre lo amerita, se eligió una fecha poco común para celebrar el primer día europeo de enfermedades raras: el 29 de febrero de 2008.

Precisamente sobre esto tratará el “Seminario Internacional de enfermedades poco frecuentes: diagnóstico a partir de síntomas comunes”, el cual se realizará el próximo viernes 14 de agosto en el auditorio Doctor Mauricio Wainer Norman de Clínica Las Condes (Lo Fontecilla 441, Las Condes).

El evento, organizado por el Departamento de Pediatría y Dirección Académica de CLC, abordará temas como la realidad de las enfermedades poco frecuentes en Chile, fenotipos conductuales, sospecha de afecciones genéticas a partir de patologías renales, cómo enfrenta el clínico la hepatomegalia, cuándo sospechar una displasia esquelética y patrones de compromiso neurológicos en enfermedades metabólicas, entre otros.

Además, se tratarán los aspectos éticos en el manejo de pacientes con este tipo de patología, el miocardio como órgano blanco, la piel y las enfermedades poco frecuentes, y la enfermedad de Gaucher como ejemplo de enfermedad rara con tratamiento específico.

El seminario tendrá como invitado internacional al doctor español Jesús Villarrubia, quien se desempeña como profesor adjunto del Servicio de Hematología y Hemoterapia de la Universidad de Alcalá de Henares, Madrid. Además es jefe del servicio de Hermatimetría del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid y secretario del GLAGE (grupo de laboratorio y gestión).

Dentro de los expositores nacionales se encuentran los doctores Carlos Becerra, Francisco Cabello, Isabel López, Gabriela Enríquez, Christel Bolte, Carlos Saieh, Hernán Guzmán, Fernando Novoa.

El evento, que tiene como directores a los médicos Fanny Cortés y Germán Errázuriz, está dirigido a neurólogos, genetistas, pediatras, neonatólogos, gastroenterólogos, hematólogos, radiólogos, oftalmólogos, cardiólogos, dermatólogos, reumatólogos, traumatólogos, ortopedistas, fisiatras, nefrólogos, becados y a todo profesional de la salud.

Para aquellos que deseen inscribirse y obtener mayor información, deben contactarse con la Dirección Académica de Clínica Las Condes en los teléfonos 6103250 ó 6103255. También puede enviar un correo electrónico a da@clc.cl o visitar el sitio web de la institución: www.clc.cl/area-academica.