Deficiencia mental, retraso del lenguaje, alteraciones del comportamiento, estrabismo, hiperlaxitud articular, prolapso mitral y un fenotipo característico que incluye cara alargada, frente prominente, pabellones auriculares grandes y macrognatismo, entre otras manifestaciones clínicas, pueden presentar quienes padecen del síndrome X frágil, conocido también como síndrome de Martin y Bell.

Los individuos con este síndrome tienen un defecto en el gen FMR1, localizado en un extremo del cromosoma X, que consiste en una repetición del trinucleótido Citosina-Guanina-Guanina en un segmento que regula su expresión. Cuando este grupo de tres nucleótidos se amplifica más de 230 veces, se inactiva el gen, produciéndose así el síndrome del X frágil.

Como una fábrica defectuosa, el gen FMR1 no puede producir la proteína que normalmente sintetiza. Este síndrome afecta a hombres y mujeres, aunque a estas en menor grado, porque el segundo cromosoma X las protege.

A pesar de ser la primera causa hereditaria de retraso mental, resulta desconocido para la población en general y la mayoría de los profesionales relacionados con la salud y la educación, poseen datos parciales e incompletos acerca del síndrome, por lo que su diagnóstico suele ser tardío y erróneo.

Las personas que tienen cambios mayores pueden tener síntomas severos, que incluyen: problemas de inteligencia, que van desde las discapacidades en el aprendizaje hasta el retraso mental grave; problemas emocionales y sociales, como la agresión en los niños o la timidez en las niñas y problemas con el habla y el lenguaje, especialmente entre los adolescentes masculinos.

Abierto a toda la comunidad, especialmente a aquellos que se relacionan directamente con niños y jóvenes que padecen el síndrome, la agrupación de padres, síndrome X frágil de Chile y el INTA de la Universidad de Chile han organizado la primera conferencia nacional sobre el síndrome X frágil en el país.

El evento se desarrollará los días 27 y 28 de enero, en el aula magna del INTA, ubicado en avenida El Líbano 5524, Macul, y contará con las conferencias de los especialistas de Estados Unidos, doctores Randi y Paul Hagerman, junto a destacados profesionales nacionales.

Algunos tópicos a tratar son: experiencia clínica del Síndrome X frágil en Chile; avances en X frágil: una patología familiar; experiencia chilena en el diagnóstico molecular del X frágil; avances moleculares en la comprensión del síndrome y recomendaciones sobre tratamiento y manejo del X frágil y autismo, entre otros.