El trastorno específico de lenguaje (TEL) es una de las disfunciones de comunicación oral más frecuente en niños preescolares y se caracteriza por provocar dificultades para el desarrollo del lenguaje verbal que, de no ser detectado y tratado a tiempo, puede afectar otras áreas de aprendizaje, especialmente el lenguaje escrito, así como la memoria de trabajo y las habilidades metalingüísticas.

La prevalencia mundial está estimada entre el 2 y 7 por ciento de la población de habla inglesa, mientras que en Chile se ha reportado que alcanza al 4% en los niños de entre 3 y 7 años, registrándose una mayor presencia en varones.

La magíster en Ciencias Odontológicas de la Universidad de Chile y académica de la Escuela de Fonoaudiología de la Facultad de Medicina, Pía Villanueva, corroboró que el alelo 230 del cromosoma 16 se asociaría con el trastorno específico de lenguaje y que, en cambio, el alelo 232 se vincularía con el desarrollo normal del mismo.

Así lo pudo constatar la especialista junto a su equipo tras realizar un estudio fonoaudiológico y molecular en el Archipiélago de Juan Fernández, lugar que tiene características particulares que lo hacen especialmente atractivo para los genetistas, ya que es una población pequeña, semiaislada y de origen reciente.

La especialista fue informada el año 2000 que la población infantil tenía problemas de lenguaje. Apoyada con un fondo de investigación de la universidad, realizó una evaluación masiva de los niños, que más tarde se extendió a sus familiares directos, incluidos padres y hermanos, labor en la que colaboraron genetistas del Instituto de Ciencias Biomédicas.

Se aplicaron diversas herramientas diagnósticas que permitieron corroborar el TEL en niños de entre 3 y 8 años, hallándose 15 menores con el trastorno, de los cuales 14 provenían de las familias originarias de la isla. El 47% de los parientes de niños con TEL estaba afectado por trastornos de lenguaje.

Posteriormente, y con el consentimiento informado de los participantes y la aprobación del Comité de Ética de Investigación en Seres Humanos de la Facultad de Medicina, se iniciaron los estudios moleculares para obtener el DNA genómico que se amplificó para el marcador D16S515, que corresponde a una de las zonas del genoma humano que, según los estudios internacionales, estaría vinculada a los trastornos del lenguaje.

Los resultados arrojaron que el 42% de los padres de niños con TEL tenía el alelo 230 del marcador, en comparación al 12,5% del grupo control. En cuanto a los hermanos de los niños con el problema, el 21,4% presentaba el alelo 230 del marcador, mientras que el 16,7% en el grupo control.