A la edad de 30 años, al actor Michael J. Fox le diagnosticaron el mal de Parkinson, un trastorno neurológico, degenerativo e incurable que mantuvo oculto por cerca de siete años, mientras luchaba por aceptar la enfermedad y aprendía a vivir con ella.

Lejos de las tablas y la televisión el actor canadiense se ha convertido en un vocero convincente para aquellas personas que sufren este mal. Por ello, para ayudar a la ciencia en la cura contra esta enfermedad, Michael creó una fundación sin fines de lucro llamada "Michael J. Fox Fundation for Parkinson’s Research", que se ha convertido en una organización extraordinariamente eficaz, no sólo por los fondos que obtiene sino que también por los programas de investigación que emprende.

El doctor Claudio Hetz, académico del Instituto de Ciencias Biomédicas de la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile, recientemente galardonado con el Premio al Científico Joven más destacado que otorga anualmente la Third World Academy of Science, fue el único latinoamericano que este año recibió un grant de la Fundación Michael J. Fox para la Investigación del Parkinson, el cual le permitirá estudiar a través de modelos genéticos el rol que cumplen en la enfermedad neurodegenerativa las respuestas al estrés celular.

Esta patología, que afecta a alrededor del uno por ciento de la población de más de 55 años, puede tener un origen hereditario debido a la mutación genética de la proteína alfa sinucleina, o bien y tal como ocurre en la mayoría de los casos, desencadenarse en forma esporádica.

Existe un factor de trascripción génica (XBP1) que controla la adaptación celular frente al estrés que, al ocurrir en forma crónica podría contribuir al desarrollo de diversas enfermedades, entre ellas el Parkinson. “Nosotros creemos que en el caso de esta patología el mecanismo de protección natural que tiene nuestro organismo funciona en condiciones sub óptimas, lo que explicaría que hubiese un mal plegamiento de la proteína alfa sinucleina, provocando la enfermedad”, comentó el profesional chileno.

Según señaló, cuando las proteínas están mal plegadas tienden a acumularse en las neuronas dopaminérgicas, encargadas de producir un neurotransmisor llamado dopamina, el cual está implicado en el control del movimiento. Este factor, en condiciones normales, además de evitar que las proteínas anómalas se almacenen en el cerebro, cumple la función de eliminarlas. Sin embargo, el científico sospecha que en el Parkinson esta respuesta celular estaría seriamente afectada.

Para corroborar su hipótesis el investigador estudiará el estrés celular empleando ratones knock out deficientes para el factor XBP-1, es decir, animales genéticamente modificados. De hecho, el año pasado el científico creó una herramienta única a nivel mundial: el primer ratón knock out libre de XBP1 en el sistema nervioso central. “Eliminamos el gen sólo del cerebro porque si lo retirábamos totalmente, el animal fallecía durante su desarrollo”, explicó.

De acuerdo a la documentación existente existe una correlación muy fuerte entre la respuesta al estrés de plegamiento de proteínas y el Parkinson. El problema es que hasta ahora no se habían podido llevar a cabo estudios de causalidad. Sin embargo, con el nuevo ratón genéticamente modificado y el financiamiento del grant internacional, será viable comprobar si este factor es responsable de la enfermedad neurodegenerativa.

El objetivo final de estos estudios es identificar un nuevo blanco terapéutico para la patología. De hecho, la FDA ha aprobado el uso de varias drogas que se utilizan para tratar enfermedades relacionadas con el plegamiento anómalo de las proteínas. “Si comprobamos que en el Parkinson existe este problema podríamos, eventualmente, revertir la situación administrando productos sintéticos a los pacientes”, adelantó.