Esta condición neurológica, pese a que afecta a cerca de 300.000 personas en Chile —según el Programa Nacional de Epilepsia del Ministerio de Salud—, sigue rodeada de estigma y desconocimiento, incluso dentro de los propios equipos de salud. Así lo cuenta el doctor Jorge Förster, presidente de la Liga Chilena contra la Epilepsia y neurólogo infantil del Hospital Sótero del Río.

"Las cifras actuales son aproximadas, aunque reflejan la situación, lo que se alinea con la prevalencia internacional de la enfermedad (cerca del 1% de la población). Hay dos momentos de mayor frecuencia: los primeros diez años de vida —especialmente antes de los cinco años— y las últimas décadas, después de los 60 o 70 años", explica el especialista.

- ¿Cuáles son las causas más comunes?

En las primeras etapas de la vida, la principal es la patología perinatal. También existen epilepsias de mal pronóstico asociadas a malformaciones de la estructura cerebral o a causas genéticas. Cada vez descubrimos más de este tipo, lo que permite aconsejar a la familia, establecer terapias específicas y determinar pronósticos distintos.

En la etapa escolar y en la adolescencia predominan las de causa genética, pero de buena evolución y respuesta al tratamiento. Muchas formas de epilepsia infantil son dependientes de la edad y autolimitadas; se resuelven con el tiempo.

En la vida adulta, una causa importante son las lesiones cerebrales adquiridas producto de accidentes y violencia, además de tumores cerebrales. 

En la vejez predominan las demencias y accidentes cerebrovasculares.

En Chile, en relación con el contexto latinoamericano, se manejan de forma adecuada algunos factores prevenibles y, por lo tanto, modificables, que van a ser responsables de mayor riesgo de desarrollar una epilepsia. En primer lugar, destaca la atención profesional adecuada del embarazo y el parto, que permite prevenir complicaciones perinatales capaces de producir daño neurológico. Otro factor importante son las infecciones del sistema nervioso central, particularmente las meningitis bacterianas. En este ámbito todas las medidas de saneamiento ambiental y específicamente nuestro programa de vacunaciones ha sido muy efectivo, contribuyendo a una disminución importante de estas enfermedades y de sus secuelas neurológicas. En adolescentes y adultos jóvenes la educación respecto a las normas del tránsito, uso del cinturón de seguridad y de casco, permiten prevenir lesiones cerebrales traumáticas. 

A medida que nuestra población envejece, la implementación de estilos de vida saludables, con prevención del sedentarismo y obesidad, manejo de hipertensión, diabetes, tabaquismo y cuidado de salud cardiovascular toma mucha importancia en la prevención de accidentes vasculares.

- ¿Cómo se clasifican los distintos tipos de epilepsia y de crisis?

Lo primero es identificar el tipo de crisis. 

Una crisis epiléptica es la consecuencia de una descarga eléctrica cerebral anormal, que es súbita, breve e incontrolable y que ocurre en general en forma espontánea; según la localización, los síntomas van a ser muy distintos.

Clasificamos las crisis epilépticas en focales, generalizadas e indeterminadas (no clasificables).

En las crisis focales la descarga anormal está localizada en un área puntual de un hemisferio cerebral, pudiendo propagarse a todo ese hemisferio o a todo el cerebro. En estas crisis, puede haber un aviso previo con algunos síntomas que van a depender de la función que tiene el área donde se origina la descarga. Si esta no se difunde a regiones vecinas y no se generaliza, puede no haber compromiso de la consciencia.

Por ejemplo, si el foco de la descarga ocurre en la corteza occipital, la persona puede tener una visión de círculos de colores antes de perder la consciencia. Otro ejemplo, en una crisis autonómica, hay una sensación súbita, inesperada y extraña de susto de segundos de duración, en que se erizan los pelos de la piel. Esto se repite siempre igual, estando despierto o dormido. Si la descarga es a nivel frontal, en relación con el área cerebral que controla el movimiento, puede iniciarse con una postura de elevación de un brazo, un giro de la cabeza y de la mirada hacia ese mismo lado, también antes de la pérdida de consciencia. Cuando la crisis se acompaña de algún fenómeno motor (rigidez, sacudidas), los testigos van a usar el término convulsión.  

En las crisis generalizadas la descarga compromete simultáneamente a ambos hemisferios cerebrales. Lo más probable es que se origine en un punto y se propague rápidamente, por lo que se inician con pérdida de consciencia o desconexión del medio. 

Una de las características de la crisis epiléptica es que, como se origina siempre desde el mismo punto, la semiología es muy parecida de una a otra. Es un fenómeno estereotipado que se repite en el tiempo. Una persona puede tener uno, dos o tres tipos distintos dentro de una misma forma de epilepsia, pero cada uno se mantiene igual.

En los niños, la semiología de las crisis puede cambiar, pero la epilepsia de base no. Lo que varía es cómo se manifiesta, dependiendo de la maduración cerebral y de la posibilidad de que la descarga se propague de un hemisferio al otro.

Clasificar el síndrome es clave, porque determina la conducta terapéutica, si debo pedir una resonancia cerebral o no, si el electroencefalograma debe hacerse con privación de sueño, o si voy a necesitar un video-monitoreo.

Hay que preguntarse cuál es la etiología. Se puede clasificar una epilepsia de causa infecciosa, estructural, metabólica, autoinmune o, de causa desconocida, que comprende entre el 40% y el 50% de las epilepsias.

Una vez clasificada y determinada su causa, hay que considerar también las comorbilidades. Por ejemplo, un niño con esta condición tiene tres veces más probabilidades de presentar un déficit atencional que uno de la población general. Un adulto con epilepsia tiene tres veces más probabilidades de presentar un trastorno del ánimo.

Esto es importante porque debe modificar la intervención terapéutica. Si no se trata, no mejora la calidad de vida de la persona.

- ¿Qué elementos son fundamentales para llegar a un diagnóstico de epilepsia?

La historia clínica y el examen neurológico son la base. El relato de los síntomas, o el video que después consigue grabar la familia durante una crisis, es clave para el diagnóstico.

Los exámenes —como el electroencefalograma, el estudio genético o la neuroimagen— y estudios metabólicos, lo que hacen es precisar la causa, pero el diagnóstico sigue siendo clínico. En la práctica, esto significa saber preguntar adecuadamente para obtener la mejor información posible de la persona, del familiar, del acompañante o del testigo.

Por ejemplo, si me cuentan que un adolescente se despertó temprano un domingo, estaba sentado frente al computador apurado por un trabajo, y alguien lo escuchó gritar y lo encontraron caído en suelo, morado, con los ojos abiertos y sacudidas de las cuatro extremidades. El episodio fue breve, se orinó, tuvo una mordedura lateral de la lengua y despertó confuso. La descripción corresponde a una crisis tónico-clónica generalizada. 

Pero, si además le pregunto por antecedentes previos y me cuenta que semanas o meses antes tenía sacudidas, como sobresaltos de las manos mientras desayunaba, entonces voy a pensar en una epilepsia mioclónica juvenil. Con el solo relato de este fenómeno motor (mioclonías) puedo orientar el diagnóstico, pero solo si sé que debo preguntar por ellas; porque la persona suele atribuirlo a otra cosa —estar nervioso por la universidad, por ejemplo—.

Por eso, una buena anamnesis requiere saber qué preguntar.

- ¿Qué papel juega el estigma social y cómo pueden los equipos de salud abordar esta problemática?

La población femenina sufre un doble estigma, por su condición de mujer y por tener epilepsia.

En los niños, el estigma es generado tempranamente por la propia familia, que los trata de manera distinta. El menor internaliza esto —lo que llamamos autoestigma— y después la sociedad lo refuerza.

El estigma se mantiene y se transmite por la familia, por el equipo de salud —que muchas veces también lo perpetúa— y por la comunidad en general. Por eso insistimos en el lenguaje: no decir "epiléptico", sino "persona con epilepsia"; no decir que "sufre" o "padece". Ese lenguaje también es parte del problema.

La educación es clave en esta lucha, aunque avanza lentamente porque se trata de una concepción muy antigua. 

- ¿Qué avances en investigación o tecnología le parecen más prometedores?

Creo que la innovación en genética ha sido muy importante para tomar decisiones terapéuticas. Todavía son pocas las enfermedades en que se puede hacer un tratamiento realmente a la medida, porque falta avanzar en farmacogenética. La respuesta de cada persona a un mismo medicamento puede ser muy distinta a la de otra. Por ejemplo, la población asiática con un determinado gen presenta alergias importantes a la carbamazepina, por lo que conviene hacer un estudio previo antes de usarlos en ese grupo y evitar una reacción adversa grave.

En cuanto a la neuromodulación, que ha sido tan importante en enfermedades como la enfermedad de Parkinson, se trata de terapias de alto costo que nuestro país difícilmente podrá financiar a corto plazo, y que requieren estudios con electrodos invasivos. En Chile, hay dos centros que realizan cirugía de epilepsia de buen nivel: el Instituto de Neurocirugía Dr. Alfonso Asenjo y el Hospital Sótero del Río a través de un programa piloto del Ministerio de Salud.

También está el tema de la neuroimagen. En el sistema público, solo existe un resonador de 3 Tesla, de alta resolución, que en algunos casos resulta fundamental, pero es un recurso limitado; en el sistema privado, en cambio, está disponible con facilidad.

La principal limitación del sistema público es el acceso a la videoelectroencefalografía. Este examen es importante por dos razones. Primero, porque hay muchas formas de epilepsia que se tratan como tal, pero no lo son. Estas se llaman crisis funcionales disociativas, en las que la persona imita una crisis epiléptica sin tener descargas cerebrales anormales. En esos casos, el tratamiento antiepiléptico no funciona, y solo un registro de video-EEG permite demostrarlo. Segundo, porque es clave en el estudio prequirúrgico de las epilepsias refractarias al tratamiento farmacológico.

- ¿Qué rol cumple la Liga Chilena contra la Epilepsia, tanto en la comunidad médica como en la sociedad?

Creo que no existe ninguna entidad pública o privada que nos compita en número de especialistas dedicados a especialmente a esta patología. Contamos con neurólogos de adultos, de niños y de adolescentes, la mayoría formados como epileptólogos, además de psiquiatras de adultos e infanto-juveniles, enfermeras especializadas, psicólogos de adultos y de niños, y todo el apoyo de un equipo de trabajo social.

Con eso, estamos intentando establecer un modelo de manejo integral, que incluye ayuda económica para asegurar el tratamiento y para financiar exámenes de alto costo o la cirugía. Hoy tenemos un convenio con el Hospital Sótero del Río para financiar el funcionamiento del pabellón quirúrgico en días no hábiles. Ya hemos operado a más de 50 pacientes de la Liga.

También cumplimos un rol formador. Recibimos médicos que están rotando y formándose en epilepsia de adultos y de niños, y alumnas de enfermería de la Universidad Católica (UC) para especializarse en epilepsia.

Además, contamos con un Centro de Desarrollo Infantil (CEDEI), donde ofrecemos terapia ocupacional, fonoaudiología y psicología a menores con epilepsia y dificultades de aprendizaje, con la participación de alumnos en práctica de fonoaudiología y de terapia ocupacional de la UC. Es decir, tenemos una labor asistencial y docente enmarcada en este modelo de manejo integral.

Desde hace veinte años tenemos también un equipo de educación en epilepsia, con una enfermera estable y una trabajadora social a cargo, que realiza actividades permanentes a nivel de regiones y latinoamericano con la organización de cursos básicos de epileptología. 

Este año, con motivo de la Semana Latinoamericana de la Epilepsia, organizamos una jornada regional, en conjunto con Argentina, sobre el cuidado del cuidador. A nivel global, los equipos de salud se han preocupado poco por ellos, y ese sigue siendo un tema pendiente y muy relevante. Muchas veces es la propia familia y los propios cuidadores quienes perpetúan el estigma, por lo que educar y desarrollar actividades es fundamental. En la Liga tenemos actualmente un programa de trabajo social llamado "Te Cuido", con reuniones periódicas para cuidadores, que ha sido muy valorado.

Gran parte de la educación en epilepsia en Chile la realiza la Liga. Por ejemplo, en noviembre tenemos nuestro curso anual, dirigido a becados médicos no especialistas y a todo el equipo de salud, además de cursos específicos para distintos servicios sanitarios. Antes de la pandemia, unos 12.000 alumnos al año asistían a nuestros cursos; después, con la modalidad online, cerca de 30.000 personas se conectan en algún momento del año a nuestras actividades de educación, a través de nuestra página web y redes sociales. En términos educativos, no hay nadie a nivel latinoamericano con nuestra experiencia.

En la Liga, queremos seguir consolidando nuestros servicios, construyendo en el área de educación, ampliar nuestro contacto a nivel regional y seguir validando esta labor con un equipo experto.

Por Dominique Vieillescazes Morán