Las enfermedades raras, poco frecuentes o huérfanas (ER-EPOF-EH) forman parte de un grupo de patologías de baja prevalencia individual (>7.000), pero que pueden aquejar desde un 3,5 a un 6% de la población. Si bien esto significa que en Chile cerca de 1 millón de individuos podría padecerlas, solo algunas cuentan con garantías y programas de apoyo.

En este contexto, un grupo de académicos, investigadores y clínicos de distintas instituciones presentaron al doctor Enrique Paris una propuesta de Plan Nacional de Enfermedades Raras, Huérfanas o Poco Frecuentes, que cuenta con una revisión y análisis de los principales desafíos del sistema de salud chileno en esta materia.

“Proponemos un conjunto de recomendaciones, tales como la creación de un registro de pacientes, la obtención de información sobre preferencias sociales respecto a cobertura sanitaria y financiera, mejora del acceso a servicios, formación de los profesionales de salud, promoción de la investigación en ER-EPOF-EH y el establecimiento de una red de cooperación latinoamericana. Todo ello dirigido a promover el acceso equitativo a la atención integral y de calidad para las personas que viven con ER-EPOF-EH”, asegura la doctora Gabriela Repetto, investigadora de la Facultad de Medicina de la Universidad del Desarrollo y Clínica Alemana, quien  participó en la elaboración de la propuesta. 

Se espera que durante el año el ministro Paris la analice y se avance para que las ER-EPOF-EH sean incluidas dentro de los objetivos sanitarios de la Estrategia Nacional de Salud 2021-2030.

“Nuestra facultad ya está comprometida: desde la docencia, investigación en diversas áreas y trabajo en nuestros campos clínicos”, concluye la doctora Repetto.