En el marco de una nueva Reunión Clínica de Pediatría, organizada por el Hospital Regional de Antofagasta, la cual va dirigida a médicos de la red pública y privada de salud de la región, expuso el doctor Cristóbal Passalacqua Hidalgo, quien es genetista del Hospital Carlos van Buren de Valparaíso. 

Estos encuentros semanales son coordinado por las doctoras Rossana Román Reyes y Pilar Echeverría Sepúlveda, que se ha trazado como objetivo principal integrar a todos los pediatras de la ciudad tanto del sistema público de atención primaria y hospitalaria como del sistema privado de salud.

La idea es que sea una actividad de alto nivel académico con información actualizada y, a la vez, de utilidad para los asistentes, con temas de interés general que permitan propiciar conversaciones constructivas, compartir experiencias, estrechar lazos de amistad y colaboración entre los colegas.

El especialista presentó una actualización sobre la enfermedad de Fabry, un trastorno hereditario poco común causado por un gen defectuoso en el organismo. Afecta más a los hombres que a las mujeres. Se calcula que uno en 40 mil varones padece esta patología, mientras que la prevalencia en la población general es de una en 117 mil personas.

Entre las personas que no tienen esta enfermedad, la enzima alfa-galactosidasa (GAL) descompone un ácido grasoso llamado globotriaosilceramida (GL-3), mientras que aquellas que la padecen no cuentan con suficientes cantidades de la enzima alfa-GAL. Como resultado, los lisosomas se llenan de GL-3 y no pueden funcionar correctamente. Por esta razón, se le conoce como un trastorno por almacenamiento lisosomal.

La acumulación de GL-3 sobre la pared de los vasos sanguíneos puede perjudicar órganos como el corazón, los riñones y el cerebro, generando problemas que podrían ser mortales.

Sobre los principales síntomas, el genetista llamó a tener especial cuidado en “la fatiga, ardor doloroso en las extremidades, trastorno del sudor, espirales en la córnea, sarpullidos en la piel o angioqueratomas, problemas con la audición, dificultades gastrointestinales, molestias renales, complicaciones cardíacas e infarto cerebral”.

Si bien no es una enfermedad muy conocida, un diagnóstico temprano tiene particular importancia, porque existen tratamientos médicos. Sobre todo considerando que existen muchas las personas que pasan meses y años sin ser correctamente diagnosticadas hasta recibir un diagnóstico definitivo de Fabry.