Un equipo multidisciplinarlo del Hospital Clínico de la Universidad de Chile atendió el viernes 9 de julio a Leslie Mardones, una mujer de 20 años que se convirtió en la primera persona del mundo en ser madre pese a padecer el Síndrome de Morquio, enanismo de origen genético extremadamente infrecuente.

Esta enfermedad metabólica sistémica se presenta en uno de cada 75 mil a 200 mil nacidos vivos. Además de la talla pequeña, puede manifestar otras anomalías como compresión de médula espinal, luxación de caderas, deformidad de rodillas, tobillos y muñecas, opacidad corneal, hipoacusia, dentadura de mala calidad, restricción pulmonar, enfermedad valvular cardíaca, crecimiento de hígado y bazo y hernias abdominales.

En este caso, tras 28 semanas y tres días de gestación la paciente, que mide sólo 89 centímetros, dio a luz una niña que midió 38 centímetros y pesó 1 kilo 180 gramos, recúperándose ambas en forma satisfactoria después de la cesárea.

Desde que se constató su embarazo, Leslie Mardones manifestó que tendría su hijo aunque esta decisión le costara la vida, lo que era un riesgo real ya que hasta ese minuto no existía ningún caso documentado en el mundo de que una persona con “Síndrome de Morquio” hubiese logrado sobrevivir a un embarazo, debido entre otros factores a la presión sobre sus frágiles huesos, la vulnerabilidad del corazón y su mínima capacidad para contener el feto.

Tomando en cuenta estos antecedes, su estado se consideró como de alto riesgo por lo que la joven estuvo internada desde que tenía 19 semanas de embarazo en el Hospital Clínico de la Universidad de Chile, donde fue supervisada permanentemente por un equipo de especialistas.

Leslie Mardones comenzó a sentir contracciones cerca de las 16:00 horas del viernes 8 de julio, ante lo cual los médicos aplicaron los recursos terapéuticos existentes para detener el proceso. Cuatro horas más tarde se decidió practicar una cesárea, intervención que se desarrolló de acuerdo a los escenarios previstos por el equipo, permitiendo el nacimiento de la pequeña Catalina pasadas las 22:00 horas.

El exitoso resultado fue producto del trabajo conjunto de obstetras, cardiólogos, genetistas, anestesistas, neonatólogos, broncopulmonares, neurocirujanos y traumatólogos, equipo multidisciplinario encabezado por el doctor Hugo Salinas, jefe de la Maternidad del centro universitario.

Tras el alta de Leslie Mardones, el doctor Salinas explicó que los riesgos que en algún momento pusieron en peligro la vida de la madre estaban superados y que desde ahora vendría un proceso similar al de cualquier mujer que se ha sometido a una cesárea.