La hiperamonemia tiene importantes connotaciones en la práctica clínica, motivo por el cual el conocimiento del metabolismo del amonio, su adecuado abordaje y tratamiento son fundamentales para reducir la morbimortalidad asociada. Esta afección, tiene una etiología multifactorial y se relaciona a diversos efectos deletéreos, de los cuales el edema cerebral y la hipertensión intracraneana son los más graves. Su diagnóstico temprano y oportuno, así como el conocimiento de su ciclo metabólico y mecanismos fisiopatológicos, son fundamentales para establecer el tratamiento adecuado.

Bajo este marco, el Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos de la Universidad de Chile (INTA), organizó el curso de hiperamonemias “enfrentamiento inicial y a largo plazo” con la participación especial de la doctora Elena Martin, pediatra de la unidad de enfermedades raras del Hospital Universitario 12 de octubre de Madrid.

Los coordinadores del encuentro fueron el doctor Juan Francisco Cabello y la profesora Verónica Cornejo, quien en conversación con SAVALnet, profundizó en el objetivo de la jornada, “estamos tratando de promover la búsqueda e información de las enfermedades raras, tal como lo es la hiperamonemia. Por eso, hemos invitado a todas las personas que trabajan en la parte de emergencia de los hospitales, para buscarlas, encontrarlas y darles tratamiento. Muchas de ellas lo tienen, el tema es que no son completamente financiadas por el Estado, y con eso me refiero a los fármacos, que tienen un muy alto costo. Nuestra misión está enfocada en cómo lograr el financiamiento de las drogas a través del Ministerio de Salud, eso sería lo más importante, conseguir que aparte de los tratamientos, el Estado cree algún tipo de subvención para las drogas que se hacen necesarias en el combate de estas patologías”.

La jornada, efectuada en el Hotel Intercontinetal de Santiago durante la semana pasada, finalizó con una elevada asistencia a la última charla sobre tratamiento a largo plazo en hiperamonemias secundarias, dictada por la doctora Cornejo, y finalizando con una activa e interesante ronda de preguntas y respuestas.