Los rápidos avances en la tecnología de técnicas moleculares y los patrones de variación y correlación genética que se han podido describir gracias al proyecto Genoma Humano están permitiendo la realización de muchos estudios que buscan identificar las bases genéticas de cientos de enfermedades. En este contexto, y respondiendo a una necesidad de los investigadores y especialistas de esta área, el profesor José Luis Santos editó el libro “Epidemiología genética. Principios y métodos”, que es una completa recopilación de las metodologías involucradas en la epidemiología genética.

El académico del Departamento de Nutrición, Diabetes y Metabolismo de la Escuela de Medicina UC editó el primer volumen en español en un lenguaje accesible para epidemiólogos y genetistas. Así, el autor presenta los distintos métodos y principios de esta disciplina, en las etapas de diseño, ejecución y análisis de estudios. Además, describió los métodos para identificar genes responsables de enfermedades tanto monogénicas como multifactoriales.

El profesor Santos, quien lleva más de 15 años trabajando en estudios de genética humana, comenta que “la epidemiología genética combina diferentes áreas y cada una tiene una metodología especial, las que pocas veces son explicadas en profundidad, a pesar de que existe bastante literatura científica al respecto”.

Asimismo, señala que en su publicación intenta recopilar estudios que son de distinta naturaleza: de ligamiento, es decir, de observación de marcadores en familias; estudios de asociación, que son estudios de la población general; casos controles; estudios de gemelos, de recurrencia familiar, etc. “Todos los cuales tienen metodologías diferentes, las que yo he intentado describir en este libro”, asegura.

El libro, de 233 páginas, cuenta además con una vasta lista de software disponible y páginas web, ejemplos prácticos y una extensa lista de más de 850 citas bibliográficas. Ya está a la venta en las librerías de editorial Mediterráneo y a través de la página web de la misma editorial.