SAVALnet CL

https://www.savalnet.cl/cienciaymedicina/destacados/variantes-geneticas-inciden-en-funcionamiento-pancreatico.html
18 Enero 2018

Endocrinología

Variantes genéticas inciden en funcionamiento pancreático

Mutaciones en cuatro genes influyen negativamente en la función y supervivencia de las células beta del páncreas.

Actualmente, se postula que la diabetes monogénica es responsable del 2% de todos los casos de diabetes, pero la mayoría de los pacientes reciben diagnósticos erróneos de diabetes tipo 1 o 2. Hasta la fecha, se sabe poco acerca de las características histopatológicas de los páncreas de personas con diabetes monogénica.

May Sanyoura y colegas de la Universidad de Florida utilizaron el estudio retrospectivo de la Red JDRF para donantes de órganos pancreáticos para identificar posibles casos con diabetes monogénica y comparar los efectos de variantes genéticas en la histología del páncreas. Los autores seleccionaron casos con diabetes para pruebas genéticas basadas en criterios de inclusión como edad al momento del diagnóstico, bajo IMC, estado de autoanticuerpos negativos y/o niveles detectables de péptido C. Las muestras se sometieron a secuenciación dirigida de nueva generación para analizar 140 genes relacionados con diabetes. Finalmente, estimaron el peso del páncreas y revisaron su histopatología.

Un total de 41 de 140 casos de diabetes cumplieron con los criterios de inclusión, con 38 muestras de ADN disponibles. Se encontraron variantes genéticas de probable significación clínica en cuatro casos: cada uno en KCNJ11, HNF1A, GATA6 y LMNA. Los casos de variantes en los genes KCNJ11 y HNF1A habían disminuido significativamente el peso del páncreas y la masa de insulina a niveles similares a un diabético tipo 1, pero no tenían insulitis. La muestra de GATA6 evidenció atrofia pancreática severa pero con abundantes células beta y amiloidosis similar a la diabetes tipo 2. Finalmente, el caso de LMNA había preservado el peso del páncreas y la masa de insulina, pero exhibieron una arquitectura anormal de los islotes e infiltrados de lípidos exocrinos.

En suma, cuatro casos con diabetes exhiben variantes causales putativas en los genes monogénicos de la diabetes. Este estudio proporciona más información sobre la naturaleza heterogénea de los casos con esta patología que presentan características clínicas y fisiopatológicas que se superponen con la diabetes tipo 1 y 2.

Fuente bibliográfica

doi: 10.1210/jc.2017-01159

Ciencia y Medicina

Destacado Agenda de Eventos

1° Congreso Latinoamericano de Medicina de Emergencias

24 Abril 2024

El espíritu del evento es aunar fuerzas y sumar voluntades en la práctica diaria de nuestra especialidad, compartiendo las experiencias...

Destacado Artículos Destacados

Uso efectivo de un péptido terapéutico para la psoriasis

26 Febrero 2024

La administración oral de JNJ-77242113, antagonista del receptor de IL-23, exhibe una alta eficiencia en el tratamiento de pacientes con...

Síntomas depresivos tras la diabetes tipo 2

15 Febrero 2024

La probabilidad de presentar alteraciones graves del estado de ánimo podría incrementarse en adultos mayores con la enfermedad crónica...

Destacado Progresos Médicos

Implicaciones secundarias de la terapia CAR-T

04 Marzo 2024

Este tipo de inmunoterapia ha sido eficaz en el tratamiento de varios cánceres hematológicos, sin embargo,...

Optimización de la terapia estándar para el mieloma múltiple

19 Febrero 2024

Los avances en los tratamientos contra este tipo de cáncer de la sangre muestran resultados clínicos prometedores con el uso del anticu...