Los laboratorios de diagnóstico genético que prueban la predisposición al cáncer, han integrado rápidamente la secuenciación de nueva generación (NGS) en sus protocolos de trabajo. Se han incluido gradualmente más genes para resolver problemas como la heterogeneidad genética o la superposición de manifestaciones clínicas entre distintas predisposiciones al cáncer. Actualmente, los paneles de genes representan un buen parámetro para obtener información del exoma entero utilizando pruebas de rutina que evalúen el carácter hereditario del cáncer.

Investigadores del Instituto de Oncología Catalán (Barcelona) implementaron una estrategia basada en secuenciación de nueva generación (NGS) para analizar globalmente el cáncer hereditario con calidad diagnóstica, manteniendo el mismo grado de comprensión y control que las estrategias pre-NGS. Para ello, desarrollaron el panel I2HCP, una biblioteca de partidores personalizados que cubren 122 genes heredables asociados al cáncer. El panel fue desarrollado utilizando un conjunto de entrenamiento sobre cáncer colorrectal, de mama y ovario y pacientes con neurofibromatosis. El método alcanzó una precisión, sensibilidad analítica y especificidad superior al 99%, que se mantuvo en un conjunto de validación. El panel cambió el enfoque diagnóstico, al involucrar a clínicos y a equipos de detección genética desde el diseño del panel hasta la presentación de resultados. La nueva estrategia mejoró la sensibilidad de detección, resolvió diagnósticos clínicos inciertos e identificó mutaciones en nuevos genes. Además, se evaluó la variación genética en el conjunto completo de genes, revelando un complejo paisaje de variación que coexiste con la mutación causante de la enfermedad.

Finalmente, el estudio permitió desarrollar, validar e implementar una estrategia basada en secuenciación de nueva generación personalizada para diagnósticos hereditarios de cáncer, lo que representa una mejora respecto a los métodos utilizados previamente.