Genética Clínica
Micro ARN predice cardiomiopatías
Respecto a individuos sanos, el estudio identifica siete miARN plasmáticos que se expresan diferencialmente en pacientes con ataxia de Friedreich en riesgo de sufrir la patología del músculo cardíaco.
Los micro ARN (miARN) son molécuas no codificantes que contribuyen a la modulación de la expresión de los mediante la regulación de importantes vías celulares.
Marta Seco-Cervera y colaboradores del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Valencia, España, utilizaron secuenciamiento de ARN pequeños para identificar una serie de miARN circulantes en muestras de sangre tomadas de pacientes con ataxia de Friedreich (FRDA). Posteriormente desarrollaron un biomarcador basado en miARN para diferenciar a estos pacientes de individuos sanos. La mayoría de la investigación sobre FRDA se ha centrado en la comprensión del papel de la frataxina en la mitocondria, por lo que todavía quedan por dilucidar las vías patológicas subyacentes desde un punto de vista molecular completo.
Se encontraron siete miARN que se expresaban diferencialmente, por lo que los autores propusieron que estos miARN representan mecanismos clave para la modulación de diversas vías de señalización que regulan la fisiopatología de FRDA. En este caso, los miARN pueden ser utilizados para caracterizar variaciones fenotípicas en FRDA y estratificar pacientes con riesgo de cardiomiopatía. Específicamente, en el estudio se identificó a miR-323-3p como un marcador candidato para la diferenciación fenotípica en casos de afectados con FRDA que sufren de cardiomiopatía.
En conclusión, los autores del estudio proponen el uso dinámico de micro ARN como biomarcadores para la caracterización fenotípica y pronóstico de la ataxia de Friedreich.
