A menudo conocida como la enfermedad de Lou Gehrig, la ELA es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por la degeneración progresiva de las neuronas motoras, con una prevalencia global de entre 4 y 6 casos por cada 100.000 individuos. Esta condición representa un desafío significativo tanto para pacientes como para sus familias debido a su naturaleza progresiva y a la falta de tratamientos altamente efectivos.

Esta revisión de literatura, realizada por el Dr. John Ravits y su equipo del Programa de Investigación Clínica y Translacional de ELA de la Universidad de California, San Diego (EE. UU.), tuvo como objetivo resumir la evidencia actual sobre diagnóstico y tratamiento de la ELA. Se llevó a cabo una búsqueda exhaustiva de estudios a través de PubMed entre enero de 2015 y marzo de 2026. Se identificaron 462 artículos, de los cuales 86 se incluyeron en la revisión, abarcando ensayos clínicos, metaanálisis y guías de tratamiento.

La ELA se manifiesta como un deterioro muscular progresivo e indoloro, que suele comenzar en una zona específica del cuerpo. Presenta disfunciones en las neuronas motoras superiores, causando rigidez y espasticidad, así como en las neuronas motoras inferiores, que provocan debilidad, fasciculaciones, atrofia y flacidez. La afectación de los músculos de las extremidades causa debilidad en las manos o caída del pie (65%), y en los músculos craneales puede originar problemas de habla o deglución (20%-25%). También es común la debilidad en los músculos axiales, lo que produce una postura encorvada (5%-10%). A medida que avanza, la debilidad puede llevar a la muerte por insuficiencia respiratoria.

Aproximadamente, el 85% de los pacientes presentan la forma esporádica, no relacionada con factores ambientales o genéticos, mientras que el 15% tiene ELA familiar. Se han identificado más de 60 genes vinculados a la enfermedad, siendo la variante del gen C9orf72 responsable del 40% de los casos familiares y la mutación en el gen SOD1 del 20%.

El diagnóstico se basa en criterios clínicos, apoyados por electromiografía. Los pacientes sobreviven una media de 3 a 5 años tras el diagnóstico. Sobre las terapias aprobadas por la FDA, riluzole y edaravone han demostrado ralentizar el avance de la enfermedad entre 2 a 4 meses. Además, la terapia génica tofersen para variantes del gen SOD1 se ha asociado con una reducción en la progresión. Los resultados estadísticos indican mejoras en la calidad de vida y supervivencia de 4 a 7 meses con equipos multidisciplinarios especializados, formados por neurólogos, enfermeros, terapeutas, dietistas y trabajadores sociales.

En síntesis, la esclerosis lateral amiotrófica se caracteriza por la pérdida progresiva de la función motora, sin tratamientos curativos disponibles hasta el momento. Las principales estrategias terapéuticas actuales ofrecen mejoras modestas en la progresión de la enfermedad, subrayando la necesidad de un enfoque integral y coordinado en el cuidado del paciente.