Las mujeres jóvenes con cáncer de mama que tienen variantes patogénicas en BRCA1 o BRCA2 enfrentan desafíos únicos con respecto a la fertilidad. Estudios anteriores que demuestran la viabilidad y seguridad del embarazo en sobrevivientes de la patología exponen datos limitados sobre las portadoras.

Investigar la incidencia acumulada de embarazo y la supervivencia libre de enfermedad en este grupo fue el objetivo de este trabajo.

Se realizó un estudio de cohorte retrospectivo, internacional, multicéntrico, hospitalario, en 78 centros alrededor del mundo. Este incluyó a 4.732 mujeres con diagnóstico de cáncer de mama invasivo a la edad de 40 años o menos, con mutaciones en BRCA1 o BRCA2. Evaluaron la incidencia acumulada de embarazo tras la patología y la supervivencia libre de enfermedad. Los criterios de valoración secundarios fueron la supervivencia específica del cáncer de mama, la supervivencia general, la gestación y los resultados fetales y obstétricos.

El análisis mostró que, 659 pacientes tuvieron al menos un embarazo después de la patología y 4.073 no. La mediana de edad en el momento del diagnóstico en la cohorte general fue de 35 años. La incidencia acumulada de embarazo a los 10 años fue del 22% (IC 95%, 21-24%), con una mediana de tiempo desde el diagnóstico hasta la concepción de 3,5 años. Entre las 659 mujeres gestantes, 45 (6,9%) y 63 (9,7%) presentaron un aborto inducido o un espontáneo, respectivamente. De las 517 pacientes (79,7%) con un embarazo a término completo, 406 (91,0%) dieron a luz a partir de las 37 semanas y 54 (10,4%) tuvieron gemelos.

Entre los 470 bebés nacidos con información conocida sobre complicaciones en la gestación, 4 (0,9%) tenían anomalías congénitas documentadas. La mediana de seguimiento fue de 7,8 años. No se observaron diferencias significativas en la supervivencia libre de enfermedad entre pacientes con o sin embarazo después del cáncer de mama (índice de riesgo ajustado= 0,99; IC 95%, 0,81-1,20). Las que tuvieron un embarazo presentaron una supervivencia específica y una general significativamente mejores para la enfermedad.

En este estudio global, 1 de cada 5 jóvenes portadoras de BRCA concibió dentro de los 10 años posteriores al diagnóstico de cáncer de mama. Este embarazo no se asoció con una menor supervivencia libre de enfermedad.