Las células moribundas de todos los tejidos liberan su ADN al torrente sanguíneo en forma de ADN libre de células (cfADN). El desarrollo y el tratamiento de muchas enfermedades, como el cáncer, las enfermedades autoinmunes y la sepsis, pueden influir en las tasas de muerte celular, lo que repercute en las fracciones de cfADN de los respectivos tejidos en la sangre. Por lo tanto, estas pueden revelar una homeostasis tisular alterada debido a enfermedades y daños tisulares colaterales debidos a tratamientos. Como resultado, proporciona un perfil no invasivo y exhaustivo del bienestar en todos los tejidos del organismo.

Descifrar el origen tisular del cfADN, es decir, la deconvolución, encierra un gran potencial clínico para ayudar al diagnóstico, pronóstico y seguimiento del tratamiento de enfermedades.

Un equipo de investigación dirigido por la doctora Xianghong Jasmine Zhou, catedrática de Patología y Medicina de Laboratorio de la Facultad de Medicina David Geffen de la UCLA (EEUU), ha logrado un importante avance para abordar uno de los principales retos de las pruebas de ADN libre de células (cfADN), también conocidas como biopsias líquidas. Han identificado patrones específicos de metilación propios de cada tejido, lo que podría ayudar a identificarlos asociado a las alteraciones, un reto fundamental para el diagnóstico y seguimiento precisos de las enfermedades.

El equipo desarrolló un atlas de metilación completo y de alta resolución basado en un amplio conjunto de datos de 521 muestras de tejidos no cancerosos que representan 29 tipos principales.

Llamaron a este método cfSort, y demostraron que identificaba con éxito patrones de metilación específicos y exclusivos de cada tejido a nivel de fragmento y validaba estos hallazgos utilizando conjuntos de datos adicionales.

Yendo más allá, se ilustró las aplicaciones clínicas de cfSort a través de dos usos potenciales: ayudar en el diagnóstico de enfermedades y controlar los efectos secundarios de los tratamientos. Al estimar la fracción de cfADN pudieron evaluar y predecir los resultados clínicos en los pacientes.