La enfermedad arterial coronaria (EAC) y su principal complicación, el infarto de miocardio, están elevando las tasas de mortalidad e incapacidad en todo el mundo. Los estilos de vida y los factores ambientales juegan un rol significativo en su desarrollo, además, estas enfermedades se agrupan o concentran en las familias, sugiriendo la existencia de una causa genética importantísima. A pesar del extenso análisis a nivel de muchos genes, sigue pendiente la existencia de más evidencia respecto a la posible asociación genética con la EAC o con el infarto de miocardio. Por otra parte, las denominadas plataformas genotípicas han permitido una búsqueda sistemática de los componentes heredados dentro de ciertas y complejas enfermedades.

Una investigación internacional realizó el análisis de dos estudios de asociación genética para la EAC. Los autores, primero, identificaron los lugares cromosómicos que habían sido asociados a la condición coronaria en el estudio WTCCC (siglas en inglés para Wellcome Trust Case Control Consortium, 1.926 individuos con EAC y 2.938 controles) para luego buscar la réplica en un estudio alemán sobre el infarto de miocardio (875 personas con infarto de miocardio y 1.644 controles). Los datos sobre los polimorfismos de nucleótido simple (SNP) relacionados a la enfermedad de arterial coronaria pertenecientes a otros estudios (P < 0.001) fueron combinados para identificar zonas adicionales en el ADN con una alta probabilidad de asociación verdadera.

De cientos lugares cromosómicos estudiados, un mismo lugar del genoma presentó una asociación muy fuerte con la enfermedad arterial coronaria en ambos estudios: cromosoma 9p21.3 (SNP, rs1333049) (P = 1.80 x 10-14 y P = 3.40 x 10-6, respectivamente). El estudio WTCCC reveló nueve lugares que estuvieron estrechamente asociados a la EAC (P < 1.2 x 10-5 y con menos de un 50% de ser falso positivo). Además del cromosoma 9p21.3, dos de estos lugares fueron replicados con éxito (P < 0.05) en el estudio alemán: cromosoma 6q25.1 (rs6922269) y cromosoma 2q36.3 (rs2943634). El análisis combinado de los dos estudios identificó cuatro zonas específicas adicionales asociadas notoriamente a la enfermedad arterial coronaria (P < 1.3 x 10-6) y a una alta probabilidad (más del 80%) de una asociación verdadera: cromosomas 1p13.3 (rs599839), 1q41 (rs17465637), 10q11.21 (rs501120) y 15q22.33 (rs17228212).

En conclusión, se identificaron varios lugares genéticos, individualmente y en conjunto, que afectarían fuertemente el riesgo de desarrollar enfermedad arterial coronaria.