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Fibrosis congénita de los músculos extraoculares

Síndrome de Duane podría ser resultado

del desarrollo aberrante del núcleo del vI

par. Los CFEOM podrían ser resultado del

desarrollo aberrante de partes o todos los

núcleos del III y el Iv.

La asociación frecuente entre CFEOM,

fenómeno de Marcus-Gunn y divergencia

sinérgica ha reforzado la tesis del defecto

neurológico primario. También el hallazgo de

la ausencia de la división superior del núcleo

del III y su motoneurona alfa correspondiente

en autopsias de pacientes con CFEOM

2

Se ha acuñado el término “desórdenes

de desinervación craneanas congénitas”

CCDDs. Intenta incluir diversas enfermedades

neuromusculares congénitas caracterizadas

por movimientos anormales del ojo, párpados

y/o cara

3

Bajo el concepto CCDDs podría incluirse:

1. CFEOM: Alteraciones en los pares

craneales III y Iv

2. Síndrome de Duane: Par craneal vI

3. Parálisis congénita III: variante

de CFEOM

CFEOM es un desorden de la motilidad ocular

típicamente no progresivo que incluye ptosis.

Los síndromes de fibrosis se caracterizan

por la infiltración de tejido fibroso dentro

de las estructuras orbitarias normales. Ha

sido clasificada en 3 subtipos:

CFEOM1

CFEOM2

CFEOM3

Laughlin en 1956 describió las características

generales de estos síndromes: Fibrosis de

los MEO; fibrosis de la cápsula de Tenon;

adhesiones entre los MEO, la Tenon y el

globo; rigidez y fragilidad de la conjuntiva,

ausencia de elevación y depresión; ojos fijos

a 20-30° bajo la horizontal; ptosis; elevación

del mentón; carácter congénito

4

.

CFEOM1:

También llamada CFEOM “clásica”, es el

subtipo más frecuente, se caracteriza por ptosis

y oftalmoplegia restrictiva bilateral, con ojos

en infraducción que no sobrepasan la línea

media horizontal. La movilidad horizontal es

variable, pudiendo ir de normal a seriamente

limitada, se acompañan también de elevación

del mentón. Presenta escasa variabilidad en la

expresión, no se acompaña de otras anomalías

del desarrollo, todos los miembros afectados

de la familia deben corresponder a CFEOM1

para ser clasificados como tales. Su herencia

tiene un patrón autosómico dominante con

penetrancia completa, fig. 1.

Fig. 1: Madre e hijo portadores de CFEOM tipo 1