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Fibrosis congénita de los músculos extraoculares
PLAN GENERAL DE TRATAMIENTO
DE CFOM
Debemos mencionar que afortunadamente
para el oftalmólogo general e incluso para
el especialista en estrabismo los CFEOM
son cuadros extremadamente raros. Los
resultados del tratamiento son, pese a todos
los esfuerzos, a menudo decepcionantes.
Como primera prioridad estará el manejo de
la ambliopía, ya sea con lentes y/o oclusión
dependiendo del caso. Se realizará cirugía
de la ptosis cuando esté indicada. En caso
de requerir cirugía de estrabismo se realizará
la liberación de las restricciones, intentando
alinear en PPM, esto último a menudo es el
mejor resultado al que podremos aspirar.
Debido a lo anterior se deben tener bajas
expectativas de visión binocular e incluso
de lograr una apariencia normal. No debe
olvidarse el consejo genético debido al carácter
hereditario de estas enfermedades.
1) The molecular basis of the congenital fibrosis
sindromes. E. Engle. Strabismus 125-128, N°2,
vol 10
2) Engle. Oculomotor nerve andmuscle abnormalities
in congenital fibrosis of the extraocular muscles.
Ann Neurol. 1997;41:314-325.
3)
Gutowski NJ, Bosley TM, Engle EC. 110th ENMC
International Workshop: the congenital cranial
dysinnervation disorders (CCDDs). Neuromuscul
Disord 2003; 13: 573–8.
4)
Laughlin R C. Congenital fibrosis of the extraocular
muscles; a report of six cases. Am J Ophthalmol.
1956 Mar;41(3):432-8.
5) Yamada Koki. Heterozygous mutations of the
kinesin KIF21A in congenital fibrosis of the
extraocular muscles type1 (CFEOM1). Nature
genetics. Nov 2003
6) Nakano M. Homozygous mutations in
ARIX(PHOX2A) result in congenital fibrosis
of the extraocular muscles type 2. Nat Genet.
2001 Nov;29(3):315-20
7) Bosley T M. Neurological features of congenital
fibrosis of the extraocular muscles type 2 with
mutations in PHOX2A. Brain (2006), 129,
2363–2374
8) Doherty EJ. CFEOM3: A New Extraocular
Congenital Fibrosis Syndrome that Maps to
16q24.2-q24.3 Invest Ophthalmol Vis Sci. 1999
Jul;40(8):1687-94
9)
Tandon R K. Unilateral congenital fibrosis syndrome
presenting with hypertropia. Acta Ophthalmol
(Copenh). 1993 Dec;71(6):860-2.
10) Hertle R W. Congenital unilateral fibrosis,
blepharoptosis, and enophthalmos syndrome.
Ophthalmology. 1992 Mar;99(3):347-55.
11) Effron L. Congenital unilateral orbital fibrosis
with suspected prenatal orbital penetration.
J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 1985
Jul-Aug;22(4):133-6.
Bibliografía: