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Anales Oftalmológicos

Tomo V Vol. III N˚3 2007 Santiago - Chile

CFEOM3:

Patología con fenotipo marcadamente

variable, los casos severos presentan ptosis

bilateral congénita, exohipotropia bilateral,

movilidad muy disminuida; en los casos leves

los ojos alineados en PPM, limitación en la

supraversión; los casos moderados: un ojo

severamente comprometido y el otro sólo

en forma leve.

La patogenia propuesta es el desarrollo

anómalo variable del núcleo del III nervio

con mayor compromiso de la división

superior, Fig.4.

Las mutaciones responsables se encuentran

en el brazo largo cromosoma 16

8

. Es

un desorden autosómico dominante de

expresividad variable.

SÍNDROME DE FIBROSIS CONGENITA

UNILATERAL

Corresponde a una entidad poco frecuente,

muy variable, habitualmente familiar con

raros casos esporádicos. Se caracteriza por

ptosis, ocasionalmente enoftalmo, hipo o

hipertrofia y fibrosis e inserción anómala

de los MEO

9

. Se desconoce la causa de la

fibrosis localizada no existiendo reportes de

enfermedades sistémicas que la justifiquen,

tampoco se han aislado los genes responsables.

En una serie de 4 casos el sindrome coincidió

con episodios de inflamación y equímosis

periorbitaria perinatal

10

. Otra serie de 4

casos

11

reportó cicatrices perioculares no

debidas a cirugía, postulándose una pene-

tración orbitaria prenatal como mecanismo

(tumoral, traumático)

Fig. 4: Esquema etiopatogénico de la CFEOM tipo 3