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Anales Oftalmológicos

Tomo V Vol. III N˚3 2007 Santiago - Chile

Se plantea que la patogenia de la CFEOM1

es la ausencia de los núcleos de la división

superior del III nervio y sus correspondientes

motoneuronas, dando como resultado la

atrofia del elevador del párpado y el recto

superior, fig.2. El año 2003 se detectó la

mutación responsable del cuadro, una

mutación en el gen que codifica para la

proteína KIF21A (quinasa), en el centrómero

del cromosoma 12, encargada del transporte

axonal anterógrado y retrógrado

5

Fig. 2: Esquema etiopatogénico de la CFEOM tipo1

CASO CLINICO

Paciente masculino, sin antecedentes mórbidos perinatales, consulta en el policlínico

de Estrabismo del Hospital San Juan de Dios al año de edad con antecedentes de ptosis

congénita operada, tortícolis (elevación del mentón), espasmos de convergencia al intentar

la supraversión

Exotropia de ángulo variable

NO ELEVA

-14 a -16

Δ

-12

Δ

-20 a -25 i/d 14

Δ

-25 a -30 d/i 10

Δ

En Julio de 2005, a los 8 años, presenta una exotropia derecha de 15

Δ

para lejos y cerca.

Su refracción con cicloplegia fue de:

OD : +6.50 esf = + 2.0 cil a 160°

OI : +5.75 esf = + 2.50 cil a 65°

Titmus: Mosca.