16 / 24
16
hipocalcémico, puede estar marginalmente
elevada en el raquitismo hopofosfatémico; esto
reflejo de la PTH elevada. Aunque no muy
sensible, es útil en el monitoreo de la terapia
en pacientes adecuadamente tratados, donde
se reduce progresivamente. Difícil de objetivar
en pacientes con enfermedad hepática ya que
cursan con fosfatasa alcalina elevada.
La deficiencia de vitamina D se confirma con niveles
de
25
OHD menores a
10
ng/ml (
25
nmol/L).
La medición de niveles de
1,25
(OH)
2
D
3
se reserva
para aquellas formas más raras de defectos en el
metabolismo de la vitamina D.
La relación entre el calcio y creatinina urinarios
permite establecer la excreción de calcio urinario,
la cual está elevada en raquitismo hopofosfatémico
con hipercalciuria (HHRH) y enfermedad de Dent´s.
La excreción urinaria de Fosfatos es evaluada a
través del cálculo de la reabsorción tubular de
fosfato (TRP):
TRP (%)=
1
- (Up x Pcr) mmol/L x
100
_______
(Pp x Ucr) mmol/L.
Niveles de TRP <
85
% debe ser considerado
anormal.
Las anormalidades bioquímicas vistas en el déficit
de vitamina D son un calcio plasmático normal o
bajo y PTH elevada (hiperparatiroidismo
secundario), lo que lleva a una disminución de la
reabsorción renal de fosfato y fosfato plasmático
bajo.
Los niveles de fosfatos deben ser interpretados
cuidadosamente ya que habitualmente se
encuentran altos en niños sanos, valor <a
1
mmol/L
es anormal.
El raquitismo hipofosfatémico ligado al X se
presenta típicamente con niveles plasmáticos
de calcio normal, fosfatos en plasma bajos con
PTH normal y
25
OHD normal. Hay una relación
calcio creatinina urinarios, normal. El exceso en la
excreción de fosfatos se demuestra por un bajo
TRP o TmPO
4
/GFR, que se puede ver en ambos,
déficit de vitamina D y raquitismo hipofosfatémico
(dado por PTH elevada o pérdida tubular renal
primaria).
Las regiones del esqueleto con crecimiento activos
son las más útiles de evaluar en la radiografía,
de muñecas y rodillas en la mayor parte de la
niñez y tórax en neonatos, lactantes y niños
pequeños. Los típicos cambios son deformidad en
copa deshilachamiento y ensanchamiento de la
metafisis. Los centros de osificación pueden
aparecer retrasados y verse pálido e irregular. Los
huesos largos pueden presentar osteopenia y
fracturas patológicas.
Como signo de mejoría del raquitismo en
tratamiento puede verse como una banda
densa metafisiaria, usualmente se presenta
1-2
semanas tras el inicio del tratamiento.
En
1861-1862
Trousseau identificó la ausencia
de la luz solar y la pobre nutrición como
probable causa, sugiriendo la ingesta de aceite
de hígado de Bacalao.
METABOLISMO DE LA VITAMINA D
La vitamina D
2
(Ergocalciferol) es obtenida solo
de la dieta, la vitamina D
3
se obtiene del aceite