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aso línico oroideremia presentación clínica y perspe ivas futuras
historia familiar detallada acorde con tipo
de herencia ligada a X.
Histológicamente el daño se localiza a nivel
del EPR, coroides y fotoreceptores.
3
El gen CHM (Xq21.2)
3
es responsable de la
coroideremia. Sintetiza una proteína llamada
REP1 localizada en los segmentos internos de
los bastones
4
, que funciona como proteína
chaperona facilitando el transporte a través
de la membrana lipidica de los fotoreceptores
(FR), por tanto la falta de REP1 es la causa
de esta enfermedad degenerativa.
8,9,13
CASO CLÍNICO
Hombre de 44 años, caucásico que refiere
historia de nictalopía desde aproximadamente
los 15 años y que últimamente ha comenzado
a golpearse la cabeza contra objetos cercanos.
La pérdida del campo visual ha sido más
evidente en los últimos 10 años aunque al
preguntarle dirigídamente refiere haber tenido
fracturas nasales jugando futbol ya que no
veía a los rivales cuando se aproximaban.
No refiere otros antecedentes mórbidos
de importancia salvo que un tío materno
presento un cuadro similar (fig. 1)
Sus agudezas visuales eran 20/30 y 20/120
en ojo derecho e izquierdo respectivamente.
Presiones intraoculares y examen de segmento
anterior fue normal en ambos ojos. El
examen del segmento posterior reveló vasos
de calibre normal y nervios ópticos que
parecen normales, hay extensas áreas de
atrofia corioretiniana con pequeña isla de
retina central (fig. 2 y 3), algo mayor en ojo
derecho, lo que queda de manifiesto en la
autofluorescencia retinal (fig. 4 y 5).
Fig. 1.-
Pedigrí Familiar