NEUMOLOGÍA PEDIÁTRICA

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DISEMINACIÓN BCG EN CINCO PACIENTES CON DÉFICIT PARCIAL DE IFNGR1,
UN DESAFÍO DIAGNOSTICO Y TERAPÉUTICO
Gvirtzman C., Navarrete C., Avila L., Casar C.
Hospital Roberto del Río. Santiago, Chile
La susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias es una predisposición selectiva a desarrollar
infecciones por micobacterias poco virulentas. Presentamos cinco pacientes, todos originarios de Chile, portadores
de una mutación recesiva para el receptor de IFNG R1 denominada I87T que cursaron con un cuadro clínico
de diseminación BCG. Metodología: Estudio retrospectivo,descriptivo. Resultados: Los pacientes recibieron
vacuna BCG al nacer y desarrollaron entre los 2 y los 4 meses de vida una adenitis axilar izquierda grande. Entre
los 3 y 11 meses de vida todos consultaron por fiebre, anemia, adenopatías, hepatoesplenomegalia y compromiso
de piel. Cuatro ingresaron con diagnóstico de Histiocitosis de células de Langerhans y uno de inmunodeficiencia,
diagnósticos que fueron descartados. Las biopsias mostraron granulomas de bordes bien definidos. Todos recibieron
50 dosis de isoniazida, rifampicina, y estreptomicina seguido de isoniazida, rifampicina bisemanal. Cumplieron entre
12 y 25 meses de tratamiento. Todos curaron el cuadro y sólo un paciente mantiene profilaxis con isoniazida.
Ninguno uso IFN al diagnóstico inicial y actualmente 2 pacientes lo reciben. Un paciente presentó, 9 años después,
una nueva infección diseminada por Micobacterium avium. Conclusión : El síndrome de susceptibilidad mendeliana
a infección por micobacterias debe sospecharse en los pacientes que cursan con diseminación BCG. La sospecha
clínica permitirá hacer un diagnóstico y abordaje terapéutico temprano. No hay definido un tratamiento para la
diseminación de micobacterias no tuberculosas pero sugerimos comenzar con rifampicina, isoniazida y etambutol
por 1 año teniendo en cuenta la tipificación y antibiograma, y siempre controlando la aparición de reacciones
adversas.
HIPERTENSIÓN PULMONAR IDIOPÁTICA: UNA ENFERMEDAD POCO FRECUENTE DE LA
NEUMOLOGÍA PEDIÁTRICA
Dra. Cruz C., Kreft J., Aguirre D., Palominos MA.
Hospital Roberto del Río.
La hipertensión pulmonar (HTP) es una identidad poco frecuente; con una prevalencia de 2,1-4,4 por un millón
y siendo la forma idiopática un 50-60% de los casos. Tiene una forma de presentación inespecífica, siendo la
disnea progresiva el principal síntoma. El pronóstico a 5 años ha mejorado substancialmente gracias al diagnóstico
oportuno y nuevos medicamentos que han permitido mejorar la calidad de vida, pero lamentablemente tienen
un alto costo. En el presente trabajo queremos dar a conocer la realidad clínica de 4 pacientes controlados en el
Hospital Roberto del Río. Serie Clínica: La edad de promedio de presentación de los primeros síntomas fluctúo
entre los 10 y 13 años. Tres pacientes son de sexo femenino. Como síntoma de presentación destaca que en
todos la disnea progresiva fue lo más frecuente, seguida de precordialgia en 3 casos. Inicialmente no presentaron
síncopes. En los 4 pacientes se realizó estudio complementario descartando causas infecciosas o inmunológicas.
Ninguno de ellos contaba con antecedentes familiares, ni antecedentes mórbidos gatillantes. Al momento del
diagnóstico 3 pacientes tenían dilatación del VD. En todos se confirmo el diagnóstico de HTP con sondeo cardíaco
siendo severa en 3 de los pacientes, sólo 1 presentó test de vasodilatación positiva. Actualmente 2 pacientes han
visto consideradamente disminuida su capacidad funcional, cayendo en franca insuficiencia cardíaca logrando iniciar
el tratamiento bi-asociado (iloprost y sildenafil). Conclusión : En los pacientes se registra un considerable deterioro
clínico antes de comenzar con el tratamiento óptimo explicado por el alto costo de los medicamentos.
Neumol Pediatr 2013; 8 (3): 137-145. Resúmenes