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Neumol Pediatr 2016; 11 (1): 10 - 14
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Fibrosis quística y tamizaje neonatal
BENEFICIOS DEL TAMIZAJE EN FQ
Son múltiples.
La presencia de malabsorción por insuficiencia
pancreática puede ser corregida precozmente, antes de los 2
meses (8). Se ha demostrado un claro beneficio nutricional con
efecto positivo en peso y talla, lo que ha resultado en aumento
de sobrevida (5, 9), retraso en el compromiso pulmonar con
mejor función pulmonar a largo plazo (10), menor número
de hospitalizaciones con reducción de costos comparativos
(11), reconocimiento precoz de infección por Pseudomona y
su tratamiento y erradicación, disminución del estrés familiar
comparados con las familias de pacientes diagnosticados
tardíamente (11).
Aumento de la sobrevida
Un estudio australiano de seguimiento en 25 años
comparando recién nacidos con tamizaje versus aquellos
diagnosticados por síntomas antes de implementar programa
de tamizaje neonatal demostró una marcada diferencia en la
sobrevida de los pacientes (12). Adicionalmente provee consejo
genético precoz, abre la posibilidad para el paciente de ser
referido a centros especializados, asegura el diagnóstico desde
el inicio de la enfermedad con el paciente “ sano “. Sin embargo,
se deben considerar algunos aspectos negativos, los cuales se
describen más adelante.
FALSOS NEGATIVOS
El paciente con tamizaje negativo no necesariamente
está sano y por lo tanto se debe estar alerta ante la posibilidad
que presente síntomas y signos compatibles con FQ. Los niños
diagnosticados precozmente corren el riesgo de infectarse con
Pseudomona si asisten a control en centros ambulatorios de
pacientes con FQ (5) y existe el potencial efecto discriminatorio
en países con gran diversidad étnica (13). Se debe destacar que
los programas de tamizaje no pretenden diagnosticar a todos los
pacientes y se acepta un 5-10% de falsos negativos.
PROTOCOLOS
El diseño del protocolo a usar debe reflejar las
características de la población, la prevalencia de la enfermedad,
condiciones socioeconómicas, mutaciones encontradas,
capacidad instalada para hacer el seguimiento luego del
diagnóstico y de aportar el tratamiento necesario.
La planificación sistemática de un programa de
tamizaje tiene numerosos componentes y se han establecido
guías especiales que se deben consultar previamente antes de
iniciar un programa (13,14).
ESTRATEGIA PARA TAMIZAJE
Primer paso
IRT (tripsinógeno inmunorreactivo) como prueba
diagnóstica temprana con determinación de los valores de
corte para la población a estudiar y replicación en duplicado
en resultados positivos o valores levemente menores al valor
definido para cada población. La replicación de los resultados es
importante para minimizar los efectos de diferencias en volumen
de sangre tomados de la tarjeta, variación en la calibración
diaria o contaminación.
El laboratorio debe mantener control de calidad con
valores de corte para determinar la sensibilidad y especificidad
del método en la población a estudiar con evaluación periódica.
Figura 1.
Distribución tamizaje
neonatal en el mundo.
At : Philip Farrell MD PhD. Cystic Fibrosis
Foundation´s facilitator nationwide
implementation of cystic fibrosis newborn
screening.