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El niño con síndrome de Down
Katherine Rossel C.
CAPÍTULO 19
El síndrome de Down debe su nombre a Sir John Langdon Down quien en 1959 asoció una
serie de rasgos fenotípicos con el retraso mental; años más tarde Jerome Lejeune determinó que
la causa de éste era el desbalance genético que producía tres copias del cromosoma 21 y de allí
en adelante esta patología se conoció como trisomía 21. La forma más frecuente de presentación
es la no disyunción cromosómica (95%), en una mínima expresión la traslocación (4%) y final-
mente el mosaicismo (1%). La frecuencia de aparición se relaciona con variados factores, donde
la edad de los padres (especialmente la madre) tiene una asociación directamente proporcional.
La incidencia del síndrome varía según el país y las políticas gubernamentales que permiten o
penalizan el aborto. En la última década el HCSBA registró una tasa 1:450 a 1:300 RN vivos con
trisomía 21, cifras superiores a lo reportado años atrás a nivel nacional (1:650 RN vivos). En res-
puesta a esta realidad hace más de quince años que la Unidad de Neonatología del HCSBA puso
en marcha un protocolo de vigilancia y supervisión de salud de los recién nacidos con síndrome
de Down, estrategia que posteriormente se extendió al equipo de pediatría del hospital y que hoy
está contenido en el Programa de Apoyo a Niños y Adolescentes con Necesidades Especiales de
Atención en Salud (NANEAS).
El niño/a portador de trisomía 21 requiere de un equipo de salud informado y coordinado
que permita no solo la contención y educación de los padres sino la supervisión en salud en todas
las etapas de su desarrollo. La modalidad de intervención (empática y resiliente) que el equipo de
salud realice con los padres, así como el momento en que ésta se ejecute (oportunidad), influirá
en los padres positiva o negativamente. La conducta que ellos adopten a lo largo de la infancia
será la herramienta fundamental para potenciar el desarrollo físico y cognitivo de sus hijos, pre-
parándolos así para una vida adulta saludable y autónoma.
Diagnóstico antenatal
La sospecha y posterior confirmación del diagnóstico (en sangre de cordón o líquido amnió-
tico) dependerá de la oportunidad de supervisar e identificar embarazos de riesgo. Estas técnicas
junto a la ecografía antenatal permiten una mejor aproximación de las necesidades del bebé al
momento del parto (caso de malformaciones cardíacas o digestivas graves) dando tiempo a los
padres para asimilar el diagnóstico y recibir apoyo psicológico para asimilar el duelo por la pérdida
del hijo soñado. Lamentablemente en nuestro medio, por oportunidad y recursos solo contamos
con diagnóstico antenatal en menos del 20% de casos.
Período neonatal
El momento del parto es un período crítico para los padres, más aún cuando el diagnóstico
de síndrome de Down no ha sido anticipado. Con la finalidad de no interferir en el proceso de
apego del recién nacido y sus padres, se recomienda al equipo de salud que antes de informar
del diagnóstico si las condiciones de salud así lo permiten, se les permita un breve período de
reconocimiento y contacto inicial con su bebé. Ello es factible cada vez con mayor frecuencia dado
que los padres presencian el nacimiento de su hijo/a. Ello facilitará el inicio del proceso de vincu-
lación, herramienta de la cual posteriormente dependerá todo su futuro. Por protocolo neonatal,
todo niño con sospecha de trisomía 21 debe ser hospitalizado para realizar el estudio inicial, pero
si las condiciones de salud lo permiten, el niño puede permanecer en alojamiento conjunto con
su madre y completar la batería de estudio básico sin separarse de ella. Si se detecta patología
(hipoglicemia, poliglobulia, presencia de soplo/cianosis, hipotermia, malformación anorectal, etc.)
se procederá con la hospitalización en la unidad neonatal. La supervisión de salud contempla la