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- Otros: Miocardiopatía dilatada o hipertrófica en defectos de
β
oxidación de ácidos grasos,
hepatoesplenomegalia por ejemplo en enfermedades de depósito lisosomal, etc.
Debe considerarse que gracias al avance en el conocimiento de los espectros de manifestación
clínica, hoy sabemos que estas condiciones se pueden presentar de forma prenatal, como es el
caso de la relación entre el síndrome de HELLP, cuadro obstétrico que afecta a la madre caracte-
rizado por hemólisis, enzimas hepáticas elevadas, plaquetas bajas, y la presencia de un defecto
de beta oxidación de ácidos grasos en el niño en gestación, o la presencia de convulsiones intra
útero en el déficit de piridoxina, relatadas por las madres cuando observan las convulsiones que
aparecen precozmente en las primeras horas de vida. Así también, pacientes con el mismo defecto
enzimático, incluso la misma mutación, pueden presentar formas clásicas de una enfermedad o
no manifestar ningún síntoma.
Diagnóstico diferencial
En el recién nacido con presentación aguda, la presencia de infección no descarta un EIM ya
que la infección puede ser el factor desencadenante, o bien, el mismo EIM puede aumentar la
predisposición a tener infecciones.
El carácter multisistémico y progresivo de los EIM hacen necesario reconocer patrones de
síntomas, variables de paciente a paciente y cambiantes en el tiempo, más que enfermedades
relacionadas a un único síntoma. El aspecto más relevante, por tanto, es un alto nivel de sospe-
cha clínica
.
Esto es, no considerar a este grupo de condiciones como un diagnóstico de descarte,
sino plantear su presencia al comienzo del estudio de síntomas y signos frecuentes, en particular
cuando se presentan en un patrón reconocible.
Ejemplo de esto es la asociación de hipotonía, convulsiones tipo espasmos y apneas en un
recién nacido. Esta triada debe hacernos pensar en una hiperglicinemia no cetósica y solicitar
de inmediato, aminoácidos en sangre y líquido cefalorraquídeo para confirmar su diagnóstico y
realizar el manejo adecuado.
El diagnóstico diferencial se establece principalmente con asfixia perinatal, síndrome de res-
puesta inflamatoria sistémica (SIRS), otras patologías neurológicas, intoxicaciones.
Laboratorio
Ante la sospecha de una EM la toma de muestra para exámenes debe realizarse antes de indi-
car régimen cero, ya que al eliminar el sustrato que puede estar provocando la crisis, los exámenes
resultarán falsamente normales. El laboratorio inicial debe ir orientado a encontrar metabolitos
acumulados o a las consecuencias de cada EIM según sea el caso.
Se debe medir:
- Glicemia, gases en sangre, electrolitos plasmáticos (Anión Gap), hemograma con recuento de
plaquetas, pruebas hepáticas y renales, estudio de coagulación.
- Amonemia, lactacidemia, cetonemia-cetonuria (en un RN siempre es anormal si es +).
-
Screening
metabólico en orina (Benedict, 2,4-DNPH, cloruro férrico, nitrosonaftol, nitropru-
siato).
- Aminoacidemia-aminoaciduria.
Rango de normalidad en EM
Amonemia: hasta 0,8 mcg/ml o 47 mMol/l. En recién nacido hasta 1,2 mcg/ml.
Lactacidemia: hasta 22 mg/dl o 2,4 mMol/l.
Ácido Pirúvico: 0,3 a 0,7 mg/dl.
Carnitina: mayor de 40 nMol/ml.
Algunas orientaciones diagnósticas
1. Cuerpos cetónicos (CC) en orina (+), amonemia (A) elevada, glicemia (G) y lactacidemia (L)
normales = MSUD.