598 / 864
597
Grupo 2
Enfermedades del metabolismo intermediario que afectan la producción o la utilización de
energía. Algunas pueden alterar el desarrollo embriofetal. Los síntomas son por déficit de energía
en cerebro, hígado, miocardio y músculo. Algunos de ellos cuentan con tratamientos específicos,
otros solo sintomático. Incluye: Defectos mitocondriales (acidemias lácticas, defectos de cadena
respiratoria, defectos de oxidación de ácidos grasos y de cuerpos cetónicos) y defectos de energía
citoplasmática.
Grupo 3
Enfermedades que alteran la síntesis o el catabolismo de moléculas complejas, como en el
caso de enfermedades lisosomales o peroxisomales. Los síntomas son permanentes, progresivos
y no se relacionan con la alimentación. Algunas de ellas tratables.
Es necesario contar con un método clínico práctico y simple que permita una adecuada apro-
ximación a estas patologías, ya que clínicamente son difíciles de distinguir de otras enfermedades.
Además, la misma EM puede tener distintas presentaciones dependiendo de la severidad del
defecto, la edad de comienzo y el estado de desarrollo del sistema nervioso.