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Manifestaciones clínicas
Sofía Aros A.
Juan Francisco Cabello A.
CAPÍTULO 14
El pediatra debe mantener un alto nivel de sospecha de EM ante múltiples situaciones
clínicas.
Su diagnóstico se debe sospechar clínicamente ante ciertos patrones de síntomas y
signos. Con un laboratorio estándar disponible en todos los hospitales y clínicas de Chile, se
puede acceder a una aproximación inicial, a ser confirmada por estudios específicos realizados
en centros de referencia.
Vistas en conjunto, las manifestaciones clínicas más frecuentes son vómitos recurrentes (patrón
de vómito cíclico), desnutrición, convulsiones (en particular mioclónicas), compromiso de concien-
cia intermitente y retardo mental.
Buscar siempre antecedente de consanguinidad y hermanos fallecidos.
Se distinguen 4 formas de presentación clínica:
- Síntomas precoces en el período antenatal y neonatal o alteración metabólica neonatal aguda.
- Presentación en crisis aguda y/o recurrente de inicio más tardío.
- Síntomas progresivos y crónicos: Pueden ser síntomas generales (falla de crecimiento), muscu-
lares o neurológicos (retraso del desarrollo, deterioro neurológico, alteraciones siquiátricas).
- Otros síntomas específicos y permanentes.
Alteración metabólica neonatal aguda
El recién nacido (RN) responde de manera inespecífica a diversas noxas, entre ellas las EM, por
lo que se recomienda pensar en ellas en paralelo a otras condiciones más frecuentes como sepsis o
encefalitis neonatal. La mayoría son niños de término. El deterioro brusco con o sin causa aparente
de un RN después de un período inicial normal es el signo más importante.
En este período se manifiestan principalmente: Enfermedad de la orina olor a jarabe de Arce
(MSUD), acidurias orgánicas, alteraciones del ciclo de la urea, tirosinemia y galactosemia.
a. Síntomas por acumulación de un tóxico:
- Mala succión, rechazo de la alimentación, vómitos explosivos, deshidratación.
- Hipotonía, letargo, progresivo compromiso de conciencia, coma.
- Convulsiones, especialmente si son intratables, mioclonías.
- Apneas centrales o ALTE (
apparent life-threatening event
).
- Olor especial del niño y de la orina. Ej: A azúcar quemada en MSUD, a pie sudado en
acidemia iso-valérica y aciduria glutárica tipo II, a orina de gato en déficit múltiple de
carboxilasas.
- Ictericia, hepatomegalia, palidez (anemia hemolítica).
- Edema cerebral y hemorragia intracraneana.
- Compromiso hemodinámico y muerte.
b. Síntomas por alteración en el metabolismo energético:
- Suele no haber intervalo libre.
- Deterioro neurológico, hipotonía, miopatía.
- Miocardiopatía, falla cardíaca, muerte súbita.
- Hipoglicemia, hepatomegalia, disfunción hepática.
- Hiperlactacidemia.
- Toda disfunción neurológica neonatal aguda debe ser analizada con: Glicemia, lactacidemia,
amonemia, cuerpos cetónicos.
- Esta crisis neonatal conduce, en un alto porcentaje de los pacientes a la muerte o deja graves
secuelas neurológicas y/o nutricionales.