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Anales Oftalmológicos
Tomo V Vol. IV N˚1 2008 Santiago - Chile
Forma Hereditaria (fCJD):
es el 10 – 15 %
de los casos de CJD. Tiene una particular
mayor incidencia en Chile y Libia, con 40
/ 1.000.000 personas / año. En un estudio
chileno se documentaron 69 casos de CJD
entre 1960 y 1985, el 22 % correspondió a la
forma fCJD. Se debería a una mutación génica
en el codón 200, encontrada en población
chilena y judíos libios. Clínicamente, es
similar a la forma sCJD.
Forma Variante (vCJD):
corresponde a la
contraparte humana de la EEB. El primer caso
se pesquisó en 1996, dos años después ya se
presentaron 40 casos y, para el 2003 había
153 casos descritos. El período de incubación
promedio se ha calculado entre 20 y 40
años, por lo que la mayor incidencia podría
presentarse a partir del 2015. Clínicamente
es similar al sCJD, pero en pacientes más
jóvenes, en promedio 29 años y, tendría un
curso más largo, cercano a los 12 meses.
Se cree que los priones al ser ingeridos,
forman depósitos latentes en el tejido linfático
submucoso del tubo digestivo, pudiendo
pasar también al bazo. Tiempo después, no
está claro si por vía sanguínea o neural, o
ambas, alcanzarían el SNC.
Lo característico del vCJD son los síntomas
cerebelosos, aunque hay alteraciones del
comportamiento, ansiedad y depresión, la
demencia no es tan característica como en
la forma sCJD. Se presentan también dolor
y parestesias de las extremidades, mutismo
y aquinesia.
Transmisión
Tipo de EET
Esporádica
CJD esporádica
Hereditaria
GSS
IFF
CJD familiar
Infecciosa
Kuru
CJD variante
CJD iatrogénica
Tabla 2. Tipos de EET en humanos según tipo de transmisión.
Síndrome de Heidenhain:
Los síntomas visuales
son comunes en la CJD, según varios estudios
clínicos. Heidenhain en 1929, describió tres
casos de CJD, dos tuvieron síntomas visuales
como forma de presentación, el otro caso
tuvo atetosis. Meyer en 1954, describió un
caso de CJD con hemianopsia homónima. El
síndrome de Heidenhain puede entenderse
como “un cuadro clínico raro pero distintivo
de la CJD que se presenta con síntomas
visuales aislados durante las primeras
semanas de enfermedad, en ausencia de
otros síntomas al inicio”. En el 2005, Cooper
presentó un estudio de 594 casos de CJD
en el Reino Unido, entre 1990 y 2005. 22
pacientes (3,7 %) presentaron síntomas
visuales aislados durante las primeras dos
semanas. De ellos, el 64 % fueron mujeres,
con una edad promedio de 67 años, el
77 % vivió 3 meses ó menos desde el inicio
del cuadro, el 77 % fueron derivados primero
al oftalmólogo. El 59 % fueron derivados sólo
luego de 2 meses por sospecha de CJD y, en
3 casos el diagnóstico se realizó luego de
la necropsia. Los síntomas visuales aislados
encontrados al inicio, definidos luego como
síndrome de Heidenhain, fueron: disminución
de la agudeza visual, visión borrosa, defectos